Sobral, DGrilo, IDias, EMachado, AICorreia, JTomé, TSoares, CGaspar, G2012-10-102012-10-102000Arq Mat Alfredo da Costa 2000 Mai; 16 (1): 29-33http://hdl.handle.net/10400.17/656A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.porHiperplasia Supra-Renal CongénitaTerapêuticajournal article