Lamy, SPereira-da-Silva, LLopes, BPacheco, PLavinha, JMateus Marques, JVideira-Amaral, J2013-03-062013-03-061997Acta Med Port. 1997; 10:209-2012http://hdl.handle.net/10400.17/1153Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.porMucoviscidoseRecém-NascidoCaso ClínicoHDE PEDHDE UCI NEOjournal article