Flores, HCosta, CVasconcelos, CBarata, DMarques, ASantos Leite, MTavares de Almeida, I2015-05-252015-05-251997Acta Pediatr Port. 1997; 28(4): 361-65http://hdl.handle.net/10400.17/2186Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.porÁcidos Gordos3-hidroxi-acil-CoA desidrogenaseHiperglicinemia não Cetóticaβ-oxidação mitocondrialCriançaHDE UCI PEDjournal article