Emilio, ASoares, RCristovão, CVieira, JPTomé, TEstrada, JBarata, DCosta, T2013-06-052013-06-052006Acta Pediatr Port. 2006; 37(4): 162-64http://hdl.handle.net/10400.17/1284Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.porHipotonia MuscularMiopatias Congênitas EstruturaisCromossoma XCaso ClínicoHDE UCI PEDHDE NEU PEDHDE UCI NEOMiopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso ClínicoX-Linked Myotubular Myopathy - A Case Reportjournal article