Serrão, VPonte, PMartins, APaiva Lopes, MJ2022-10-142022-10-142007Trab Soc Port Dermatol Venereol 2007;65(4):543-548http://hdl.handle.net/10400.17/4257Introdução: A doença de Darier é uma doença autossómica dominante, associada a mutações do gene ATP2A2. A alteração resultante origina um quadro clínico característico, com pápulas queratósicas múltiplas, de predomínio no tronco, couro cabeludo, face e área cervical. Na doença de Darier segmentar há uma distribuição linear das lesões ao longo das linhas de Blaschko. Esta distribuição corresponde a um mosaicismo pós-zigótico e duas formas segmentares estão descritas. Caso Clínico: Doente de 58 anos, sexo feminino, com 20 anos de evolução de pápulas queratósicas múltiplas confluentes, com exacerbações recorrentes. As lesões tinham uma distribuição linear, bilateral, acompanhando as linhas de Blaschko, em especial no tronco e membros superiores. Referia agravamento no Verão e com a exposição solar, estando a pele entre as lesões normal e não havendo alterações ungueais ou palmo-plantares. O exame histopatológico foi compatível com doença de Darier, e o tratamento com retinoides sistémicas e antibioterapia conseguiu controlar a doença. Conclusões: A doença de Darier segmentar é um exemplo de mosaicismo pós-zigótico, com lesões ao longo das linhas de Blaschko. As formas segmentares podem ter apresentações invulgares, e a pesquisa da mutação do gene ATP2A2 na pele afectada e normal pode auxiliar o diagnóstico de formas segmentares.porHSAC DERDoença de DarierDermatopatiasjournal article