Bento, AMCarapau, J2015-07-032015-07-032002Acta Pediatr Port. 2002; 33 (4): 347- 51http://hdl.handle.net/10400.17/2242O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndroma de Cohen foi localizado no cromossoma 8. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com características do Síndroma de Cohen, internado por insuficiência cardíaca sem cardiopatia estrutural.porInsuficiência CardíacaObesidadeDeficiência IntelectualSíndrome de CohenCriançaCaso ClínicoHDE PEDjournal article