Neves, VTomé, TValido, AMNascimento, OMarques Valido, A2015-05-282015-05-281999Acta Pediatr Port 1999; 30 (4): 317-319http://hdl.handle.net/10400.17/2213Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.porMAC PEDSíndrome de Rubinstein-TaybiPolegarExpressão FacialDeficiências do Desenvolvimentojournal article