Pereira, SNunes, SMariano, MSousa, HLavra, TKay, TBarros, E2022-12-292022-12-292021Rev SPORL. 2021; 59(2):139-146http://hdl.handle.net/10400.17/4338Objetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos na decisão de tratamento de reabilitação. Material e Métodos: Análise retrospetiva da população pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva à consulta de Genética Médica entre janeiro-2012 e dezembro-2017. Resultados: Foram encaminhadas 128 crianças e o estudo genético foi positivo em 47%. Os resultados foram sugestivos de haver correlação genótipo-fenótipo nas mutações do gene GJB2 (p=0,30), tendo este grupo etiológico sido o que obteve os melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos (p=0,19) com a reabilitação. O estudo genético revelou alterações associadas a hipoacusia progressiva em seis doentes e identificou variantes que afetam o órgão de Corti, prevendo o desempenho com implante coclear (IC). Conclusões: A confirmação etiológica permite prever a evolução da hipoacusia, como observado no gene GJB2. Doentes com mutações nos genes expressos no labirinto membranoso, com preservação do gânglio espiral, apresentam bom prognóstico com IC.porSurdezGenéticaImplante coclearCriançaHDE ORLHDE GENHSJ ORLjournal article