Melo, ASanta Marta, IKay, TLourenço, TXavier, APina, RLopes, LFonseca, G2013-07-182013-07-182009Acta Pediatr Port 2009;40(3):111-5http://hdl.handle.net/10400.17/1368A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.porSíndrome de AlströmRetinopatiaObesidadeDiabetes Mellitus IICaso ClínicoCriançaHDE END PEDHDE GENHDE OFT PEDjournal article