Cardoso, MLBandeira, ALopes, ARodrigues, MVenâncio, MSales Marques, JJaneiro, PFerreira, IQuelhas, DSequeira, SSoares, GLourenço, TRodrigues, RGaspar, ANunes, LMarques, FMartins, E2015-04-132015-04-132012Acta Pediatr Port. 2012;43(2):47-52http://hdl.handle.net/10400.17/2097A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).porSíndrome de Smith-Lemli-OpitzColesterolAnormalidades CongénitasDoenças MetabólicasHDE MTBHDE GENHDE PAT CLINjournal article