Browsing by Author "Cerqueira, R"
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- Decisões Clínicas na Doença de CrohnPublication . Magro, F; Correia, L; Lago, P; Macedo, G; Peixe, P; Portela, F; Amil Dias, J; Barros, L; Belo, T; Caldeira, P; Cerqueira, R; Chagas, C; Correia, M; Ferreira, A; Freire, P; Gonçalves, AR; Gonçalves, R; Herculano, R; Lopes, S; Moura Santos, P; Machado, A; Morna, H; Pimentel, R; Ramos, J; Reis, J; Rodrigues, S; Rosa, I; Salgado, M; Vasconcelos, H; Vieira, AIA doença de Crohn é uma doença inflamatória crónica do trato gastrointestinal. O aumento da incidência e a heterogeneidade desta patologia, com diferentes apresentações e prognóstico leva a uma constante preocupação em desenvolver e melhorar a sua classificação e tratamentoObjectivos: Elaborar recomendações (com base no nível de evidência e grau de recomendação) para 5 questões consideradas como os desafios clínicos na abordagem terapêutica da doença de Crohn na actualidade. Métodos: A metodologia adoptada pelo grupo de trabalho DC2 (Desafios Clínicos na Doença de Crohn) baseou‑se na seleção de 5 questões‑problema, por votação; elaboração, por cada subgrupo, de recomendações e reflexões nacionais para cada questão‑problema; discussão e aprovação das respostas e reflexões de cada questão, em reunião de consenso. Conclusões: Foi possível efectuar conclusões alicerçadas na evidência para as questões colocadas, recomendando‑se: 1) são factores preditivos de mau prognóstico o aparecimento da doença de Crohn antes dos 40 anos, doença estenosante e doença anal; 2) poder‑se‑á ponderar suspender os biológicos em doentes com remissão endoscópica e com biomarcadores normais; 3) os doentes com marcadores bioquímicos de atividade (nomeadamente a PCR e a calprotectina) têm maior probabilidade de recidiva; 4) perante uma falência aos biológicos é essencial assegurar que o tratamento com o primeiro fármaco foi optimizado. No caso do infliximab, está demonstrado que quer a redução do intervalo das administrações ou o aumento da dose permitem recuperar a resposta na larga maioria dos doentes. Em relação ao adalimumab, os doentes deverão passar de terapêutica quinzenal para semanal 5) em situação de doença de Crohn com cirurgia intestinal, o recurso a terapêutica de redução da recorrência pós‑cirurgia, particularmente imunossupressores e biológicos está indicado.
- Gitelman Syndrome and Primary Hyperparathyroidism: a Rare AssociationPublication . Rego, T; Fonseca, F; Cerqueira, R; Agapito, AGitelman syndrome(GS) is a rare autosomal recessive salt-losing tubulopathy of young adults, characterised by hypokalaemia, hypomagnesaemia, hypocalciuria and secondary hyperaldosteronism. Hypercalcaemia due to hypocalciuria in these patients is extremely rare.A 25-year-old healthy woman was referred to the Endocrinology clinic for evaluation of persistent hypokalaemia. She presented with fatigue, myalgias, cramps and paraesthesia. Her physical examination was normal. Laboratory workup revealed: K+ 2.7 mEq/L (r.v.3.5-5.1), 24 hours urinary K+ 84.7 mEq/24 hours (r.v.25-125), Mg2+ 0.71 mg/dL (r.v.1.6-2.6), 24 hours urinary Mg2+ 143.1 mg/24 hours (r.v.73-122), Ca2+ 12 mg/dL (r.v.8.4-10.2), aldosterone 47.1 ng/mL (r.v. 4-31) and active renin 374.7 uUI/mL (r.v.4.4-46.1). She was diagnosed with GS and was treated with spironolactone, oral K+ and Mg2+ supplementation. Further investigation confirmed hypercalcaemia due to primary hyperparathyroidism owing to a single parathyroid adenoma. Following parathyroidectomy serum calcium normalised.Current knowledge favours that hypomagnesaemia in patients with GS protects them from hypercalcaemia. In this context of multiple electrolyte imbalances, correction of hypomagnesaemia is a challenge and should be done carefully. Like in our patient, aetiology of hypercalcaemia should be promptly diagnosed and reversed.
- Pancreatite Hereditária na CriançaPublication . Freira, S; Lourenço, T; Cerqueira, R; Tavares, P; Pereira, G; Barata, D; Cabral, JA pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.