Browsing by Author "Lopes, JM"
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- Identification of de Novo Germline Mutations in the HRPT2 Gene in Two Apparently Sporadic Cases with Challenging Parathyroid Tumor DiagnosesPublication . Cavaco, B; Santos, R; Félix, A; Carvalho, D; Lopes, JM; Domingues, R; Sirgado, M; Rei, N; Fonseca, F; Santos, J; Sobrinho, L; Leite, VThe diagnosis of parathyroid carcinomas is often difficult. HRPT2 mutations have been identified in familial [hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome] and sporadic parathyroid carcinomas, supporting that HRPT2 mutations may confer a malignant potential to parathyroid tumors. In this study, we report the clinical, histopathological, and genetic investigation of two unrelated cases, whom had apparently sporadic malignant parathyroid tumors, initially diagnosed as adenomas. In one case, the differential diagnosis was complicated by cervical seeding of parathyroid tumor cells. Genetic studies identified de novo HRPT2 germline mutations in cases 1 (c.518_521delTGTC [p.Ser174LysfsX27]) and 2 (c.226 C > T [p.Arg76X]), unveiling the hereditary HPT-JT syndrome in both patients. Furthermore, the identification of somatic mutations in the patients‟ parathyroid tumors provided evidence for complete inactivation of the HRPT2 gene, which was consistent with the tumor malignant features. The sensitivity of parafibromin immunostaining to detect HRPT2 mutations was limited. The present data suggests that patients with apparently sporadic parathyroid carcinomas, or parathyroid tumors with atypical histological features, should undergo molecular genetic testing, as it may detect germline HRPT2 mutations. Establishing the diagnosis of hereditary HPT-JT syndrome is relevant for clinical counseling and management of the carriers and their relatives.
- INR vs Doseamento de Fator X Cromogénico e Fator II: C em Doentes com Síndrome Antifosfolipídica sob Anticoagulação Oral ClássicaPublication . Campos, MM; Lopes, JM; Marques, MJ; Rincón, F; Fernandes, AI; Ribeiro, ME; Silva, ACOs fatores dependentes da vitamina K podem estar diminuídos de modo variável, sendo o Fator (F) II e o FX os principais determinantes relativamente ao efeito antitrombótico. A ligação dos anticorpos antifosfolipídicos aos fosfolípidos pode causar um falso prolongamento do tempo de protrombina (TP) em doentes com anticoagulante lúpico. Correlacionámos os resultados da razão normalizada internacional (INR) – usando uma tromboplastina recombinante – com os níveis de FX (teste cromogénico) e de FII (teste coagulométrico baseado no TP). Os doseamentos de FX e FII correlacionaram-se bem entre si. Verificámos que INR e FII se correlacionaram melhor que INR e FX. A correlação da atividade do TP relativamente ao FX e ao FII foi superior à do INR com ambos os fatores da coagulação, sedo superior a correlação da atividade do TP com o FII. A tromboplastina utilizada para determinação do INR tem uma concentração elevada de fosfolípidos o que permite neutralizar o efeito de anticorpos. Consideramos o INR tão fiável como os outros testes submetidos a avaliação. O valor de INR é de rápida obtenção e baixo custo, enquanto o doseamento de fatores da coagulação é mais dispendioso e geralmente realizado em série para racionalização de recursos. Contudo, um doseamento de FX cromogénico, obtido 3 a 4 vezes no ano, pode ser útil como ferramenta adicional à monitorização de rotina através do INR.
- Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de CondeixaPublication . Lopes, JM; Soares, M; Gouveia, AM; Barroso, S; Cravo, M; Mansinho, H; Penedo, J; Sá, A; Santos, LL; Teixeira, JAOs autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.
- Síndrome de SheehanPublication . Godinho, N; Lopes, JM; Augusto, VV; Eliseu, T; Marques da Silva, P; Bastos, H; Lacerda Nobre, FOs autores descrevem um caso de síndrome de Sheehan surgido na sequência de complicação hemorrágica grave por interrupção voluntária tardia de gravidez sublinhando a infrequência de alterações lipídicas no contexto desta afecção. A pretexto deste exemplo particular de hipopituitarismo sublinham conceitos fundamentais sobre a fisiopatogenia, diagnóstico, terapêutica e complicações decorrentes de uma entidade nosológica cada vez mais rara nos tempos actuais.