Browsing by Author "Lopes, MJ"
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- Beyond Polycystic Kidney DiseasePublication . Santos, SF; Francisco, T; Cordeiro, AI; Lopes, MJTuberous sclerosis(TS) is an autosomal dominant disease caused by mutations in TSC1 and TSC2 genes. TSC2 gene is located in chromosome 16p13.3, adjacent to PKD1 gene, responsible for the autosomal dominant polycystic kidney disease. In a rare subgroup of patients, the presence of a deletion which simultaneously affects the TSC2 and PKD1 genes has been confirmed. TSC2/PKD1-Contiguous Gene Syndrome is characterised by the early appearance of autosomal dominant polycystic kidney disease in combination with several phenotypic manifestations of TS. We present a 13-year-old girl with bilateral renal cysts detected at the age of 9 months. At the age of 13, she was referred to the Dermatology Outpatients Clinic due to a facial cutaneous eruption. She presented with facial erythema, fibroadenomas with malar distribution and disseminated hypomelanotic macules, meeting the criteria for TS. TSC2/PKD1 Contiguous Gene Syndrome deletion was suspected, being later confirmed by genetic testing.
- Eritrodermia Ictiosiforme CongénitaPublication . Marques, T; Lopes, MJ; Ferreira, M
- Eritrodermia: Primeira Manifestação de Défice Imunitário CongénitoPublication . Diamantino, F; Farela Neves, J; Lopes, MJA Doença do Enxerto Contra o Hospedeiro associada a transfusão (DEH-AT) é uma complicação rara da transfusão de hemoderivados não irradiados que afecta habitualmente indivíduos pertencentes a grupo de risco, nomeadamente crianças com imunodeficiência congénita. Caracteriza-se por um envolvimento cutâneo, gastrointestinal e hematológico, sendo habitualmente fatal. Descreve-se um caso DEH-AT atenuada que constituiu o indício para o diagnóstico de uma imunodeficiência combinada. A doença manifestou-se com rash característico mas não apresentou envolvimento digestivo ou hematológico, provavelmente pela corticoterapia concomitante. Tal facto permitiu a sobrevivência da criança e o diagnóstico de uma imunodeficência combinada. O diagnóstico definitivo de DEH-AT pode ser difícil uma vez que as manifestações clínicas e histológicas mimetizam, com frequência, outras situações, tais como toxidermia ou doença viral.
- Mild Form of Inverse Klippel-Trenaunay Syndrome ?Publication . Queirós, G; Diamantino, F; Lopes, MJ
- Non-AIDS-Related Comorbidities in People Living with HIV-1 Aged 50 Years and Older: The AGING POSITIVE StudyPublication . Serrão, R; Piñero, C; Velez, J; Coutinho, D; Maltez, F; Lino, S; Sarmento E Castro, R; Tavares, AP; Pacheco, P; Lopes, MJ; Mansinho, K; Miranda, AC; Neves, I; Correia de Abreu, R; Almeida, J; Pássaro, LObjective: To characterize the profile of non-AIDS-related comorbidities (NARC) in the older HIV-1-infected population and to explore the factors associated with multiple NARC. Methods: This was a multicentre, cross-sectional study including HIV-1-infected patients aged ≥50 years, who were virologically suppressed and had been on a stable antiretroviral therapy (ART) regimen for at least 6 months. A multiple regression model explored the association between demographic and clinical variables and the number of NARC. Results: Overall, 401 patients were enrolled. The mean age of the patients was 59.3 years and 72.6% were male. The mean duration of HIV-1 infection was 12.0 years and the median exposure to ART was 10.0 years. The mean number of NARC was 2.1, and 34.7% of patients had three or more NARC. Hypercholesterolemia was the most frequent NARC (60.8%), followed by arterial hypertension (39.7%) and chronic depression/anxiety (23.9%). Arterial hypertension and diabetes mellitus were the most frequently treated NARC (95.6% and 92.6% of cases, respectively). The linear regression analysis showed a positive relationship between age and NARC (B=0.032, 95% confidence interval 0.015-0.049; p=0.0003) and between the duration of HIV-1 infection and NARC (B=0.039, 95% confidence interval 0.017-0.059; p=0.0005). Conclusions: A high prevalence of NARC was found, the most common being metabolic, cardiovascular, and psychological conditions. NARC rates were similar to those reported for the general population, suggesting a larger societal problem beyond HIV infection. A multidisciplinary approach is essential to reduce the burden of complex multi-morbid conditions in the HIV-1-infected population.
- Non-COVID-19 Respiratory Viral InfectionPublication . Nunes-Silva, C; Vilares, AT; Schweitzer, V; Castanhinha, S; Martins, A; Lopes, MJ; Ascoli-Bartoli, T; Canelas, G; Keir, HR; Cunha, F; Silva-Pinto, A; Rebelo, S; Cunha, RG; Tavares, MImplemented control measures brought about by the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic have changed the prevalence of other respiratory viruses, often relegating them to a secondary plan. However, it must not be forgotten that a diverse group of viruses, including other human coronaviruses, rhinoviruses, respiratory syncytial virus, human metapneumoviruses, parainfluenza and influenza, continue to be responsible for a large burden of disease. In fact, they are among the most common causes of acute upper and lower respiratory tract infections globally. Viral respiratory infections can be categorised in several ways, including by clinical syndrome or aetiological agent. We describe their clinical spectrum. Distinctive imaging features, advances in microbiological diagnosis and treatment of severe forms are also discussed.
- Reversible Generalized Cutaneous Hyperpigmentation: Presenting Manifestation of Pernicious AnemiaPublication . Diamantino, F; Diamantino, C; Mascarenhas, A; Lopes, MJ
- Utilização Off-Label de Terapêutica Biológica em Dermatologia. Experiência Clínica de 5 AnosPublication . Diamantino, F; Lestre, S; Ponte, P; Ferreira, A; Fidalgo, A; Lopes, MJIntrodução: Nos últimos anos, a terapêutica biológica expandiu de forma expressiva as opções terapêuticas disponíveis em Dermatologia. Ainda que o seu uso esteja apenas aprovado no tratamento da psoríase e psoríase atropática, a utilização off-label em diversas dermatoses inflamatórias tem sido descrita de forma crescente na literatura. Métodos: Efectuou-se um estudo retrospectivo dos doentes com dermatoses (que não a psoríase) tratados com terapêutica biológica entre Janeiro de 2005 e Dezembro de 2009, no nosso Serviço. Foram analisados os dados clínicos, as terapêuticas efectuadas, a eficácia e o perfil de segurança. Resultados: Foram incluídos 15 doentes e tratadas 7 diferentes patologias dermatológicas resistentes às terapêuticas convencionais. O etanercept foi utilizado em 4 casos: 3 doentes com Esclerodermia sistémica (2 doentes interromperam a terapêutica antes das 12 semanas por efeitos adversos graves; no 3º doente verificaram-se bons resultados) e um doente com granuloma elastolítico, no qual se registou uma boa resposta clínica. O infliximab foi utilizado com sucesso em 4 doentes (3 casos de doença de Behçet e 1 de pitiríase rubra pilar). O adalimumab foi utilizado num caso de dermatose pustulosa subcórnea com excelentes resultados. O efalizumab foi ineficaz em 2 casos de dermite atópica. O rituximab foi utilizado em 5 doentes: 3 casos de pênfigo (com excelentes resultados terapêuticos) e 2 casos de dermite atópica (numa doente houve uma boa resposta, mas interrompeu a terapêutica após 1 semana de tratamento por gravidez e na 2ª doente não se observou qualquer melhoria significativa). Conclusão: A terapêutica biológica tem demonstrado eficácia no tratamento de várias dermatoses; no entanto a maioria da informação disponível na literatura é referente a casos isolados ou a pequenas séries de casos. Apesar da nossa experiência ser limitada, estes resultados parecem-nos promissores na terapêutica de determinadas dermatoses inflamatórias refractárias aos tratamentos convencionais.