Browsing by Author "Marujo, F"
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- 12-Year-Old Female with Mucocutaneous LesionsPublication . Marujo, F; Conde, M; Ferreira, C; Cunha, I; Gouveia, C
- Atypical Presentation of Langerhans Cell HistiocytocisPublication . Marujo, F; Oliveira, MI; Martins, M; Brito, MJ
- Diagnostic and Treatment Challenge of Left Anomalous Bronchial Artery: A Case of Recurrent Stridor in a 15-Month-Old BoyPublication . Marujo, F; Gomes, FV; Rodrigues, F; Flores, P
- Falência Vacinal na Doença Invasiva Pneumocócica DIP). Reportar e Investigar. Que Devemos Fazer a Seguir?Publication . Marujo, F; Costa, C; Ramirez, M; Melo Cristino, J; Brito, MJIntrodução: A vacina conjugada pneumococica 13-valente (VCP13V) foi comercializada em Portugal em 2010 e introduzida no PNV em Junho de 2015. As falências vacinais não põem em causa a eficácia global da vacina, mas devem ser reportadas e investigadas. Objetivos: Avaliar atitudes clínicas face a falências vacinais da VCP13V. Métodos: Estudo retrospetivo, observacional e descritivo, de 2016 a 2018, de doentes com falência vacinal internados num hospital terciário. Identificaram-se serotipos e estado vacinal de acordo com o grupo etário e procedimentos realizados. Resultados: Total de 8 casos, com mediana de 24 meses (máx 5A; mín 12M) sendo 7/8 crianças com menos de 5 anos de idade. Os serotipos implicados foram: 3 (7) e 19A (1). Em 4/8 casos ocorreu co-infecção viral. Os diagnósticos foram pneumonia (7) e meningite (1). Ocorreram complicações em 7/8 doentes: empiema (4), derrame pleural (2), pneumotórax (2), fístula pleural (1) e cerebrite (1). Necessitaram de cuidados intensivos 7/8, drenagem torácica 6/8e ventilação mecânica 4/8 crianças. A duração do internamento foi 22 dias. Foram notificadas no Sistema Nacional de Vigilância Epidemiológica (SINAVE) 5/8 casos e reportados à Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, no portal de RAM (Reação Adversa Medicamentosa) do Infarmed e fabricante 4/8 casos. O seguimento hospitalar foi realizado (média 13 meses) para exclusão de deficit de imunidade em 7/8 doentes, identificando-se diminuição de anticorpos vacinais em dois e diminuição das células B de memória em um caso. Conclusão: A investigação e a notificação das falências vacinais DIP não é realizada de forma sistemática e devidamente notificada, pelo que importa sensibilizar para os procedimentos face a este evento.
- Invasive Meningococcal Disease Unraveling a Novel Mutation in the C5 Gene in a Portuguese FamilyPublication . Marujo, F; Costa, LC; Duarte, R; Brito, MJ; Cordeiro, A; Neves, C; Neves, JFAlthough bacterial meningitis is a rare presentation of a congenital immunodeficiency, invasive meningococcal disease is classically associated with complement deficiencies. We report a patient from a consanguineous kindred presenting with an invasive meningococcal disease caused by serogroup B meningococcus that revealed an underlying C5 deficiency caused by a novel mutation in the C5 gene.
- A Novel TRAF3IP2 Mutation Causing Chronic Mucocutaneous CandidiasisPublication . Marujo, F; Pelham, SJ; Freixo, J; Cordeiro, AI; Martins, C; Casanova, JL; Lei, WT; Puel, A; Farela Neves, Jnborn errors of the IL-17-mediated signaling have been associated with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). We describe a patient with CMC, atopic dermatitis, enamel dysplasia, and recurrent parotitis harboring a novel compound heterozygous mutation of TRAF3IP2, leading to autosomal recessive ACT1 deficiency and deficient IL-17 signaling.
- A Novel TRAF3IP2 Mutation Causing Chronic Mucocutaneous CandidiasisPublication . Marujo, F; Pelham, SJ; Freixo, J; Cordeiro, AI; Martins, C; Casanova, JL; Lei, WT; Puel, A; Neves, JFInborn errors of the IL-17-mediated signaling have been associated with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). We describe a patient with CMC, atopic dermatitis, enamel dysplasia, and recurrent parotitis harboring a novel compound heterozygous mutation of TRAF3IP2, leading to autosomal recessive ACT1 deficiency and deficient IL-17 signaling.