Browsing by Author "Pereira, O"
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- Fabry Disease Caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) Variant: Natural History in MalesPublication . Oliveira, J; Nowak, A; Barbey, F; Torres, M; Nunes, J; Teixeira-e-Costa, F; Carvalho, F; Sampaio, S; Tavares, I; Pereira, O; Soares, A; Carmona, C; Cardoso, MT; Jurca-Simina, I; Spada, M; Ferreira, S; Germain, DBackground, aims and methods: The α-galactosidase gene (GLA) c.337T>C/p.Phe113Leu variant was originally described in patients with late-onset cardiac forms of Fabry disease (FD), who had residual α-galactosidase activity. It has since emerged as the most commonly reported GLA variant in Portuguese subjects diagnosed with FD but is also prevalent in the Italian population, where two boys carrying the GLA Leu113 allele were identified in a large-scale newborn screening program, the variant allele segregating in both cases with the same surrounding haplotype. To further delineate the genotype-phenotype correlations of this GLA variant, we have reviewed the natural history and clinical phenotypes of 11 symptomatic Portuguese males, from 10 unrelated families originating from several different areas in mainland Portugal and Madeira Island, who were diagnosed with FD associated with the GLA Leu113 allele in a diversity of clinical and screening settings. Nine of the patients were the probands of their respective families. To test whether the GLA Leu113 allele inherited by the 10 Portuguese and the two Italian families resulted from independent mutational events, we have additionally performed a haplotype analysis with 5 highly polymorphic, closely linked microsatellite markers surrounding the GLA gene. Results and conclusions: Hemizygosity for the GLA Leu113 variant allele is associated with a late-onset form of FD, invariably presenting with severe cardiac involvement. Clinically relevant cerebrovascular and kidney involvement may also occur in some patients but the pathogenic relationship between the incomplete α-galactosidase deficiency and the risks of stroke and of chronic kidney disease is not straightforward. The observation that the Leu113 allele segregated within the same GLA microsatellite haplotype in both the Portuguese and Italian families suggests its inheritance from a common ancestor.
- Infeção Hospitalar num Hospital Pediátrico. Resultados de Inquéritos de PrevalênciaPublication . Neto, MT; Pereira, O; Varandas, L; Barros, RMIntrodução: As infeções hospitalares são eventos adversos que devem ser monitorizados com o objetivo de diminuir a sua frequência e minorar as eventuais complicações. Os inquéritos de prevalência são instrumentos muito úteis para conhecer a epidemiologia daquelas infeções. Há poucas publicações com resultados destes inquéritos em hospitais pediátricos. O objetivo deste estudo é divulgar resultados dos inquéritos de prevalência realizados num hospital pediátrico. Métodos: Foram envolvidos 126 e 117 doentes em 2010 e 2012, respetivamente. Foram usadas as definições, protocolos, formulários e critérios de inclusão referidos no protocolo dos inquéritos de prevalência dos anos respetivos. Resultados: A prevalência de infeção hospitalar foi 4,8% em 2012 e 5,1% em 2012. Os principais riscos foram prematuridade, muito baixo peso, intervenção cirúrgica, acesso venoso periférico e cateteres venosos centrais. A infeção da corrente sanguínea foi a mais frequente e o Staphylococcus aureus a bactéria mais frequentemente isolada. Estavam sob antibioterapia 50% e 42,7% dos doentes, sendo a gentamicina, amoxicilina com ácido clavulânico, ampicilina, flucloxacilina e cefuroxime os antibióticos mais utilizados. Discussão: Os inquéritos de prevalência dão informação imediata com pouco consumo de recursos. Os hospitais pediátricos têm características epidemiológicas específicas que os distinguem dos hospitais de adultos. Comparando os resultados encontrados com os de outros estudos conclui-se que poderá haver lugar para melhoria do consumo de antibióticos.