Browsing by Author "Silva, J"
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- Análise da Repercussão de uma Sessão Educativa sobre o Glaucoma no Conhecimento da DoençaPublication . Amaral, A; Leitão, P; Pinto, L; Ferreira, AS; Silva, JP; Silva, J; Reina, MIntrodução: A adesão à terapêutica antiglaucomatosa é fundamental na redução e controlo da pressão intra-ocular. Os doentes com menor nível de conhecimento sobre a sua doença apresentam taxas de não adesão terapêutica superiores. Este estudo tem como objectivo a avaliação da repercussão de uma sessão de esclarecimento sobre o glaucoma e seu tratamento. Material e métodos: Estudo prospectivo que incluiu 24 doentes seguidos em consulta de glaucoma. Procedeu-se ao preenchimento de um questionário validado, sobre a doença e o seu tratamento. De seguida os doentes assistiram a uma sessão de esclarecimento sobre o glaucoma. O preenchimento do questionário foi repetido após a sessão e ao fim de 1 mês. Resultados: A idade média foi 63,7 anos, 45,8% era do sexo feminino. Em 9 das 22 perguntas, mais de 50% dos doentes responderam acertadamente antes da sessão educativa. Após a realização da mesma foram 13 as respostas acertadas por mais de 50% dos doentes (p<0,001). Não foi encontrada relação entre o desempenho do questionário e a duração da doença (p>0,05) e o nível de escolaridade (p>0,05). Conclusão: Através da sessão educativa houve uma melhoria dos conhecimentos dos doentes com glaucoma, relativamente à sua doença.
- Avaliação do Conhecimento, Adesão Terapêutica e Repercussão de uma Sessão Educativa sobre o Glaucoma numa População de Doentes seguidos na Consulta de Especialidade num Hospital CentralPublication . Amaral, A; Leitão, P; Pinto, L; Ferreira, AS; Silva, JP; Silva, J; Reina, M
- Hand, Foot, and Mouth Syndrome in an Immunocompetent Adult: a Case ReportPublication . Flor de Lima, B; Silva, J; Rodrigues, AC; Grilo, A; Riso, N; Vaz Riscado, MBACKGROUND: Hand, foot, and mouth syndrome (HFMS) is a common acute illness. It is characterized by mild clinical symptoms including fever, blisters, and sores in the mouth and on the palms and soles following a 3- to 7-day incubation period. This syndrome is rarely seen in adults. CASE PRESENTATION: A 35-year-old male Caucasian patient had a history of multiple episodes of acute pharyngitis, hypertension, hypercholesterolemia, and occasional abdominal pain. He presented with polyarthralgia in the knees and hands and odynophagia, followed by fever, oral mucosal aphthous lesions, and vesicles on the palms and soles. Three weeks after presentation, he was admitted to the emergency room with acute myocarditis. The in-hospital evaluation revealed positive serology for coxsackie A9 (1:160), positive anti-transglutaminase and anti-gliadin antibodies, normal immunoglobulins, and human immunodeficiency virus negativity. CONCLUSION: We herein describe a case of HFMS that was associated with coxsackie A9 infection complicated by acute myocarditis. Although an association between celiac disease and HFMS has not been described, this patient's immunologic disruption could have favored the development of infection and ultimately HFMS.
- Monitorização da Adesão à Terapêutica Médica do GlaucomaPublication . Amaral, A; Leitão, P; Silva, JP; Silva, J; Reina, MIntrodução: A adesão à terapêutica antiglaucomatosa é fundamental na redução e controlo da pressão intra-ocular. O glaucoma, por ser uma doença crónica e inicialmente assintomática, tem um risco aumentado de não cumprimento terapêutico. Este estudo tem como objectivo a avaliação da adesão à terapêutica médica do glaucoma (estrita e relativa), através da utilização de um dispositivo de registo electrónico (DRE). Material e Métodos: Estudo prospectivo que incluiu 21 doentes, com glaucoma ou hipertensão ocular. Um e três meses após a visita inicial, procedeu-se ao preenchimento de um questionário relativo à compliance e analisaram-se os dados registados no DRE. Resultados: A idade média dos doentes era 62,4 anos (± 19,2), 52% do sexo masculino e 48% do sexo feminino. A compliance média relativa foi de 77,9% no primeiro mês e de 78,7% no final do terceiro mês. A compliance média estrita foi de 56,7% e de 53.3% no final do primeiro e terceiro mês, respectivamente. A maioria dos doentes sentiu facilidade (80,9%) e deseja continuar (85,7%) a utilização do mesmo. Conclusão: A adesão à terapêutica médica do glaucoma, factor importante no controlo desta patologia, pode ser avaliada de forma simples e objectiva através da utilização de um dispositivo de registo electrónico.
- Necrosis of a Guinea Pig Stomach after Contact with Povidone-Iodine: a Case ReportPublication . Silva, J; Barata, P; Casal, D; O'Neill, A; Alves, P; O'Neill, JRodents are the most frequently used animals in surgical experimentation. It is estimated that guinea pigs in particular are the third most commonly used species in this context. To disinfect guinea pigs’ skin, either alcohol or surgical iodine are most often used. In the context of an animal research project, a Nissen operation was performed in an adult male guinea pig. Because of accidental contamination of the operative field, a 10% povidone-iodine cutaneous solution was applied to the serosa of the anterior wall of the stomach and to the gastric fundus. The guinea pig died 12 hours after surgery due to an acute necrotizing hemorrhagic gastritis. Although there have been a few reports of povidone-iodine toxicity in the guinea pig, as far as the authors could determine, this is the first time that such a serious abdominal complication is reported. The authors believe that the possibility of a similar event should be taken into consideration when planning, executing and interpreting experiments in the guinea pig.
- Obstructive Sleep Apnea Screening with a 4-Item Instrument, Named GOAL Questionnaire: Development, Validation and Comparative Study with No-Apnea, STOP-Bang, and NoSASPublication . Duarte, R; Magalhães-da-Silveira, F; Oliveira-e-Sá, T; Silva, J; Mello, F; Gozal, DBackground: Obstructive sleep apnea (OSA) is a very prevalent disorder. Here, we aimed to develop and validate a practical questionnaire with yes-or-no answers, and to compare its performance with other well-validated instruments: No-Apnea, STOP-Bang, and NoSAS. Methods: A cross-sectional study containing consecutively selected sleep-lab subjects underwent full polysomnography. A 4-item model, named GOAL questionnaire (gender, obesity, age, and loud snoring), was developed and subsequently validated, with item-scoring of 0-4 points (≥2 points indicating high risk for OSA). Discrimination was assessed by area under the curve (AUC), while predictive parameters were calculated using contingency tables. OSA severity was classified based on conventionally accepted apnea/hypopnea index thresholds: ≥5.0/h (OSA≥5), ≥15.0/h (OSA≥15), and ≥30.0/h (OSA≥30). Results: Overall, 7377 adults were grouped into two large and independent cohorts: derivation (n = 3771) and validation (n = 3606). In the derivation cohort, screening of OSA≥5, OSA≥15, and OSA≥30 revealed that GOAL questionnaire achieved sensitivity ranging from 83.3% to 94.0% and specificity ranging from 62.4% to 38.5%. In the validation cohort, screening of OSA≥5, OSA≥15, and OSA≥30, corroborated validation steps with sensitivity ranging from 83.7% to 94.2% and specificity from 63.4% to 37.7%. In both cohorts, discriminatory ability of GOAL questionnaire for screening of OSA≥5, OSA≥15, and OSA≥30 was similar to No-Apnea, STOP-Bang or NoSAS. Conclusion: All four instruments had similar performance, leading to a possible greater practical implementation of the GOAL questionnaire, a simple instrument with only four parameters easily obtained during clinical evaluation.
- Parésias Oculomotoras. Perspectiva de uma Consulta de Neuro-OftalmologiaPublication . Cruz, P; Almeida, R; Gonçalves, M; Marote, G; Silva, J; Cavaleiro, C; Jacinto, VAs parésias oculomotoras (POM) constituem um diagnóstico frequente numa consulta de neuro-oftalmologia, sendo a sua etiologia um desafio. Os autores reviram 3400 processos desta consulta, no período compreendido entre 1982 e o 3º trimestre de 1993, tendo sido seleccionados 221 casos de parésias oculomotoras. No seu estudo retrospectivo evidenciámos os seguintes itens: o par oculomotor afectado; a semiologia neuro-oftalmológica; a etiologia e a evolução clínica, de acordo com o grupo etário. Dos 221 casos foram encontradas 111 parésias do VI par (50,2 %), 88 do III par (39,8 %), 14 parésias múltiplas (6,4 %) e 8 parésias do IV par (3,6 %). A queixa mais frequente foi a diplopia (>90%). No respeitante ao diagnóstico etiológico, mais fácil de determinar no grupo etário >50 anos, destacam-se as patologias vasculares e traumáticas. Nos doentes mais jovens são de realçar as causas traumáticas e tumorais. O prognóstico foi melhorno grupo vascular, sendo a recuperação da parésia >50 % em todas as restantes patologias, à excepção da tumoral.
- The Role of AKT3 Copy Number Changes in Brain Abnormalities and Neurodevelopmental Disorders: Four New Cases and Literature ReviewPublication . Lopes, F; Torres, F; Soares, G; van Karnebeek, CD; Martins, C; Antunes, D; Silva, J; Muttucomaroe, L; Botelho, LF; Sousa, S; Rendeiro, P; Tavares, P; Van Esch, H; Rajcan-Separovic, E; Maciel, PMicrodeletions at 1q43-q44 have been described as resulting in a clinically recognizable phenotype of intellectual disability (ID), facial dysmorphisms and microcephaly (MIC). In contrast, the reciprocal microduplications of 1q43-q44 region have been less frequently reported and patients showed a variable phenotype, including macrocephaly. Reports of a large number of patients with copy number variations involving this region highlighted the AKT3 gene as a likely key player in head size anomalies. We report four novel patients with copy number variations in the 1q43-q44 region: one with a larger deletion (3.7Mb), two with smaller deletions affecting AKT3 and SDCCAG8 genes (0.16 and 0.18Mb) and one with a quadruplication (1Mb) that affects the entire AKT3 gene. All patients with deletions presented MIC without structural brain abnormalities, whereas the patient with quadruplication had macrocephaly, but his carrier father had normal head circumference. Our report also includes a comparison of phenotypes in cases with 1q43-q44 duplications to assist future genotype-phenotype correlations. Our observations implicate AKT3 as a contributor to ID/development delay (DD) and head size but raise doubts about its straightforward impact on the latter aspect of the phenotype in patients with 1q43-q44 deletion/duplication syndrome.