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- O Recém-Nascido no Serviço de Urgência - Que Triagem?Publication . Albuquerque, C; Salva, I; Santos, J; Batalha, S; Lito, D; Ferreira, P; Cunha, FIntrodução: Os recém-nascidos que recorrem ao serviço de urgência pediátrico requerem uma triagem que priorize o seu atendimento. Os objetivos deste estudo foram caracterizar os recém-nascidos admitidos no serviço de urgência pediátrico, determinar se a triagem pelo Sistema de Triagem de Manchester se adequou à gravidade das condições apresentadas e, adicionalmente, calcular a sua sensibilidade e especificidade. Métodos: Estudo observacional transversal com colheita retrospetiva de dados de recém-nascidos no serviço de urgência pediátrico, triados com o Sistema de Triagem de Manchester entre Agosto de 2011 e Julho de 2012. Resultados: Os recém-nascidos constituíram 0,8% (n = 281) das admissões no serviço de urgência pediátrico. A maioria (81,1%) recorreu sem referenciação. Não se verificou uma associação entre referenciação e diagnóstico da alta. Os recém-nascidos foram maioritariamente triados com o nível “pouco / não urgente” (174/281; 61,9%) mas destes, 46 (27%) apresentavam “patologia com necessidade de cuidados médicos hospitalares” e 16 (9%) foram internados / transferidos. Não se verificou uma associação entre utilização de recursos hospitalares / destino da alta e prioridade atribuída pelo Sistema de Triagem de Manchester, tendo este uma sensibilidade e especificidade calculadas de 47,1% e 66,1%, respetivamente. Discussão: Aproximadamente 70% das idas ao serviço de urgência pediátrico foram consideradas clinicamente injustificadas. Deve ser fortalecida a relação dos cuidadores com os cuidados de saúde primários e enfatizada formação em perinatologia. A triagem efetuada pelo Sistema de Triagem de Manchester revelou uma baixa sensibilidade e especificidade, parecendo não estar adaptada à amostra de recém-nascidos. Deverá ser atribuído um fator diferenciador ao recém-nascido na triagem. São necessários mais estudos aleatorizados que testem a validação do Sistema de Triagem de Manchester nesta população.
- Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 GenePublication . Zegre Amorim, M; Houghton, JAL; Carmo, S; Salva, I; Pita, A; Pereira-da-Silva, LA novel RFX6 homozygous missense mutation was identified in an infant with Mitchell-Riley syndrome. The most common features of Mitchell-Riley syndrome were present, including severe neonatal diabetes associated with annular pancreas, intestinal malrotation, gallbladder agenesis, cholestatic disease, chronic diarrhea, and severe intrauterine growth restriction. Perijejunal tissue similar to pancreatic tissue was found in the submucosa, a finding that has not been previously reported in this syndrome. This case associating RFX6 mutation with structural and functional pancreatic abnormalities reinforces the RFX6 gene role in pancreas development and β-cell function, adding information to the existent mutation databases.
- Paralisia do Plexo Braquial – Uma Manifestação Rara de Infeção Osteo-ArticularPublication . Moutinho, A; Valério, M; Marques, I; Carrusca, C; Vieira, JP; Tavares, D; Cassiano Neves, MIntrodução: A paralisia do plexo braquial é uma entidade rara após o período neonatal. Resulta habitualmente de mecanismos físicos, mas pode estar relacionada com infeções osteo--articulares. Há poucos casos descritos de associação entre estas infeções e a paralisia secundária a neuropatia. Na maioria dos casos a manifestação mais frequente é a pseudo-paralisia ou fraqueza aparente do membro afetado. Casos Clínicos: Descrevem-se três casos de infeção osteo--articular manifestada por provável paralisia braquial sem os sinais sistémicos típicos de infeção. O tempo decorrido do início da doença ao estabelecimento do diagnóstico diferiu entre os casos, bem como as intervenções terapêuticas e o resultado. Discussão: A infeção osteo-articular pode passar despercebida na infância. Alerta-se para esta manifestação rara de infeção osteo-articular, de forma a evitar o atraso no diagnóstico e as respetivas sequelas.
- Anti-Phospholipase A2 Receptor Antibodies in the Diagnosis of Idiopathic Membranous NephropathyPublication . Meneses, G; Viana, H; Santos, MC; Ferreira, C; Calado, J; Carvalho, F; Remédio, F; Nolasco, FCirculating anti-phospholipase A2 receptor antibodies (anti-PLA2R) have been described in 70% to 80% of the patients with idiopathic membranous nephropathy (iMN), but not in patients with secondary membranous nephropathy or other glomerular diseases. The goal of this study was to evaluate the sensitivity and specificity of the assay for anti-PLA2R in the diagnosis of iMN. Anti-PLA2R IgG, Elisa and immunofluorescence tests were used to detect circulating anti-PLA2R. These tests were applied in 53 patients who had a kidney biopsy. Of these, 38 had histological diagnosis of membranous nephropathy (MN) and the remaining had other glomerular diseases. The MN was classified as idiopathic in 33 patients after clinical exclusion of secondary causes. Anti-PLA2R were positive in 57.6% of the patients with iMN. All patients with secondary membranous nephropathy or other glomerular diseases did not show circulating anti-PLA2R. The sensitivity was 57.6% (CI 39.2-74.5) and specificity 100% (CI 47.8-100), AUC 0.788; p < 0.0001 for the detection of iMN. 71.4% of the iMN patients that tested negative for anti-PLA2R were in partial or complete remission. The detection of anti-PLA2R in the studied population had a specificity of 100% for the iMN diagnosis. Prior treatments seem to make the test negative and contribute to a lower sensitivity.
- Neuromyelitis Optica in Portugal (NEMIPORT) - A Multicentre StudyPublication . Domingos, J; Isidoro, L; Figueiredo, R; Brum, M; Capela, C; Barros, P; Santos, E; Macário, MC; Pinto Marques, J; Pedrosa, R; Vale, J; Sá, MJBACKGROUND: Neuromyelitis Optica (NMO) is an inflammatory demyelinating disease of the CNS. There have been few epidemiologic studies on NMO, none in Portugal. OBJECTIVE: To analyze the clinical, biological and MRI characteristics from a cohort of Portuguese patients who fulfilled the Wingerchuk 2006 NMO/NMOSD criteria. To identify and characterize those who had concomitant autoimmune disease or circulating autoantibodies. METHODS: We performed an observational, retrospective, multicenter study in 5 Hospital Centers in Portugal. RESULTS: Sixty-seven patients fulfilled the inclusion criteria. They were mainly Caucasian, 55 female. Median age at onset was 32.0 years and mean follow-up 7.4±6.0 years. Twenty-one patients were definite NMO and optic neuritis (ON) the most frequent initial presentation. Forty-six were classified as NMO spectrum disorders. The main subtypes were recurrent ON and single longitudinally extensive transverse myelitis. Twenty-four patients had positive AQP4-IgG. Twenty-three had other circulating autoantibodies. Fifteen out of 67 patients had concomitant autoimmune disease. There was a significant correlation between the presence of autoimmune disease and the positivity for AQP4-IgG. Five patients died, all definite NMO. CONCLUSION: This is the first study about this rare disease in Portugal. Demographic features were similar to other studies. The existence of concomitant autoimmune disease was significantly associated with seropositivity for AQP4-IgG.
- Quem Recorre ao Serviço de Urgência de Pedopsiquiatria de Lisboa?Publication . Prata, A; Almeida, C; Almeida Dias, P; Vieira, FP; Farinha, M; Ganhoto, R; Peixoto, I; Mesquita Reis, J; Moreira, A; Vilariça, P; Caldeira da Silva, PIntrodução: A recorrência de crianças e adolescentes aos serviços de saúde mental em Portugal tem vindo a aumentar. Em contexto de serviço de urgência pedopsiquiátrica também se tem constatado um aumento na frequência e na severidade dos casos. Porém, estas questões não têm sido claramente avaliadas nos últimos anos. Objetivos: O presente estudo pretende, neste contexto, identificar os padrões de acesso e caracterizar a população que recorreu ao serviço de urgência de pedopsiquiatria de Lisboa ao longo do ano de 2013. Métodos: Revisão bibliográfica. Seleção de variáveis (caracterização demográfica, acompanhamento atual por serviços de saúde mental; motivo de admissão; visitas prévias ao serviço de urgência pedopsiquiátrica; tipo de intervenção). Os dados foram recolhidos a partir do sistema de software informático do serviço de urgência (HCIS®), com posterior cruzamento de dados com os da folha de registo de atividade do médico de urgência de pedopsiquiatria. A informação foi submetida a processamento estatístico (em SPSS®), com análise descritiva e correlação de variáveis.Resultados: Os nossos resultados mostram uma maior prevalência de adolescentes a recorrer ao serviço de urgência, predominantemente com idade superior a 15 anos, com alterações de comportamento, problemas de humor e episódios auto-lesivos. Verifica-se uma variabilidade mensal, com maior afluência em maio, outubro e novembro. Conclusões: Este resultados revelam haver uma grande afluência de crianças e adolescentes à urgência pedopsiquiátrica de Lisboa, muito superior a dados pontuais de anos anteriores. Devido à sua prevalência, os adolescentes mais velhos com patologias graves são o foco da nossa preocupação. São necessários mais estudos que permitam compreender as suas causas, consequências e as necessidades de mudança em prol da melhoria dos cuidados de saúde mental infantil.
- Lights and Shadows about the Effectiveness of IVF in HIV Infected Women: A Systematic ReviewPublication . Marques, C; Guerreiro, C; Reis Soares, SBackground. HIV infected women have higher rates of infertility. Objective. The purpose of this literature review is to evaluate the effectiveness of fresh IVF/ICSI cycles in HIV infected women. Materials and Methods. A search of the PubMed database was performed to identify studies assessing fresh nondonor oocyte IVF/ICSI cycle outcomes of serodiscordant couples with an HIV infected female partner. Results and Discussion. Ten studies met the inclusion criteria. Whenever a comparison with a control group was available, with the exception of one case, ovarian stimulation cancelation rate was higher and pregnancy rate (PR) was lower in HIV infected women. However, statistically significant differences in both rates were only seen in one and two studies, respectively. A number of noncontrolled sources of bias for IVF outcome were identified. This fact, added to the small size of samples studied and heterogeneity in study design and methodology, still hampers the performance of a meta-analysis on the issue. Conclusion. Prospective matched case-control studies are necessary for the understanding of the specific effects of HIV infection on ovarian response and ART outcome.
- Atividade Física e Exercício Físico: Especificidades no Doente CardíacoPublication . Santa-Clara, H; Pinto, I; Santos, V; Pinto, R; Melo, X; Almeida, JP; Pimenta, N; Abreu, A; Mendes, MA atividade física é atualmente um comportamento de grande importância para a promoção de um estilo de vida saudável, contudo vários estudos têm demonstrado elevada prevalência de inatividade e comportamentos sedentários nas pessoas com doença cardiovascular. Uma prática regular de atividade física e de exercício físico em níveis adequados assegura diversos benefícios para a pessoa com doença cardiovascular. Programas de reabilitação cardíaca e de prevenção secundária têm como um dos principais objetivos o incentivo à adoção de estilos de vida mais ativos. Neste artigo de revisão, os conceitos e recomendações sobre a atividade física e o exercício físico estruturado em pessoas com doença cardiovascular, vão ser abordados.
- Multiple Mechanical Complications in ST-Segment Elevation Myocardial Infarction with Angiographically Normal Coronary ArteriesPublication . Viveiros Monteiro, A; Galrinho, A; Branco, LM; Fragata, J; Cruz Ferreira, RThis case report discusses an unusual presentation of ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI) with normal coronary arteries and severe mechanical complications successfully treated with surgery. An 82-year-old man presented STEMI with angiographically normal coronary arteries and no major echocardiographic alterations at discharge. At the first month follow-up, he complained of fatigue and dyspnea, and contrast echocardiography complemented by cardiac magnetic resonance imaging revealed a large left ventricular apical aneurysm with a thrombus communicating by two jets of a turbulent flow to an aneurysmatic formation of the right ventricular apex. The patient underwent a Dor procedure, which was successful. Ventricular septal defects and ventricular aneurysms are rare but devastating complications of STEMI, with almost all patients presenting multivessel coronary artery disease. Interestingly in this case, the angiographic pattern was normal.
- Variant Rett Syndrome in a Girl with a Pericentric X-Chromosome Inversion Leading to Epigenetic Changes and Overexpression of the MECP2 GenePublication . Vieira, JP; Lopes, F; Silva-Fernandes, A; Sousa, MV; Moura, S; Sousa, S; Costa, BM; Barbosa, M; Ylstra, B; Temudo, T; Lourenço, T; Maciel, PRett syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene. We investigated the genetic basis of disease in a female patient with a Rett-like clinical. Karyotype analysis revealed a pericentric inversion in the X chromosome -46,X,inv(X)(p22.1q28), with breakpoints in the cytobands where the MECP2 and CDKL5 genes are located. FISH analysis revealed that the MECP2 gene is not dislocated by the inversion. However, and in spite of a balanced pattern of X inactivation, this patient displayed hypomethylation and an overexpression of the MECP2 gene at the mRNA level in the lymphocytes (mean fold change: 2.55±0.38) in comparison to a group of control individuals; the expression of the CDKL5 gene was similar to that of controls (mean fold change: 0.98±0.10). No gains or losses were detected in the breakpoint regions encompassing known or suspected transcription regulatory elements. We propose that the de-regulation of MECP2 expression in this patient may be due to alterations in long-range genomic interactions caused by the inversion and hypothesize that this type of epigenetic de-regulation of the MECP2 may be present in other RTT-like patients.