INF PED - Artigos
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- 12-Year-Old Female with Mucocutaneous LesionsPublication . Marujo, F; Conde, M; Ferreira, C; Cunha, I; Gouveia, C
- Abcesso Hepático Amebiano na Criança: Caso ClínicoPublication . Ehrhardt Pinheiro, A; Ferreira, R; Leça, AA infecção humana por Entamoeba histolytica tem uma distribuição mundial, com zonas endémicas situadas nos trópicos. A manifestação mais comum é a colite amebiana. O fígado é o órgão extra-intestinal mais frequentemente envolvido. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, com nove anos de idade, internada no decurso de quadro clínico de febre alta e dor abdominal, com nove dias de evolução; referia a ingestão de água não canalizada e contacto com cães. Ao exame físico destacava-se a presença de hepatomegalia e dor à palpação no hipocôndrio direito. Analiticamente apresentava parâmetros sugestivos de infecção com leucocitose e proteína C reactiva elevada. A ecografia hepática revelou lesão ocupando espaço. A serologia positiva para Entamoeba histolytica e o exame parasitológico das fezes com quistos deste mesmo parasita permitiram o diagnóstico etiológico. Após terapêutica com metronidazol, seguido de paramomicina, assistiu-se a uma boa evolução clínica. No inquérito epidemiológico, apesar de referência a ingestão de água não canalizada, não foi possível a demonstração inequívoca da fonte de infecção. A amebíase é uma entidade patológica pouco frequente em Portugal, mas não pode ser esquecida, principalmente se houver contexto epidemiológico (ingestão de alimentos e/ou água contaminados com quistos amebianos).
- Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença RaraPublication . Freitas, J; Ferreira, AC; Vieira, JP; Candeias, F; Brito, MJ; Ramos, M; Farela Neves, J; Oliveira, L; Antunes, D; Sequeira, SIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
- Actinomycetoma by Cellulosimicrobium Cellulans in a Young Man from Guinea-Bissau: Short Literature Review Regarding a Case ReportPublication . Trindade Torres, M; Sousa Nunes, B; Varandas, L; Maltez, FMycetoma is caused by the subcutaneous inoculation of filamentous fungi or aerobic filamentous bacteria. Cellulosimicrobium cellulans is a gram-positive bacterium from the order Actinomycetales that rarely causes human disease. The diagnosis is based on the clinical presentation and identification of the causative microorganism. We present a short literature review regarding the case report of a young man diagnosed with actinomycetoma due to Cellulosimicrobium cellulans and who received treatment with an association of amikacin and sulfamethoxazole/ trimethoprim (Welsh regimen).
- Acute Appendicitis-An Unexpected EtiologyPublication . Rebelo Pacheco, S; Brito, MJ
- Acute Haematogenous Osteomyelitis in Lisbon: An Unexpectedly High Association with Myositis and ArthritisPublication . Gouveia, C; Branco, J; Norte, S; Arcangelo, J; Alves, P; Pinto, M; Tavares, DIntroduction: Despite the current trend toward less aggressive therapeutic approaches, acute haematogenous osteomyelitis (AHO) continues to be a challenge and is associated with significant morbidity worldwide. Our aim was to assess whether compliance with the current protocol was achieved in 80% of cases, to identify complications and the associated risk factors, and to analyse trends in the aetiology and management of AHO in the paediatric population. Methods: We conducted a longitudinal, observational, single-centre study in patients with AHO aged less than 18 years admitted to a paediatric hospital between 2008 and 2018 divided in 2 cohorts (before and after 2014). We analysed data concerning demographic and clinical characteristics and outcomes. Results: The study included 71 children with AHO, 56% male, with a median age of 3 years (interquartile range, 1-11). We found a 1.8-fold increase of cases in the last 5 years. The causative agent was identified in 37% of cases: MSSA (54%), MRSA (4%), S. pyogenes (19%), K. kingae (12%), S. pneumoniae (8%), and N. meningitidis (4%). Complications were identified in 45% of patients and sequelae in 3.6%. In recent years, there was an increase in myositis (30% vs 7%; P=.02), septic arthritis (68 vs 37.2%; p=0.012) and in the proportion of patients treated for less than 4 weeks (37 vs 3.5%; p=0.012), with a similar sequelae rates. The risk factors associated with complications were age 3 or more years, C-reactive protein levels of 20mg/L or higher, time elapsed between onset and admission of 5 or more days and positive culture, although the only factor that continued to be significantly associated in the multivariate analysis was positive culture. The presence of complications was a risk factor for sequelae at 6 months. Conclusions: Our study confirms that AHO can be aggressive. The identification of risk factors for complications is essential for management.
- Acute Haemorrhagic Oedema of Infancy as a Manifestation of COVID-19Publication . Martins Saraiva, B; Bento Lobato, M; Santos, E; Garcia, AM
- Acute Necrotizing Encephalopathy: The Importance of Imaging FeaturesPublication . Pereira Lemos, A; Conceição, C; Lopes da Silva, R; Brito, MJ
- An Eleven-Year-Old Boy With Arthritis of the Hip Joint, and an 8-Year-Old Boy With SacroiliitisPublication . Mendo, T; Norte, S; Alves, P; Tavares, D; Pinto, M; Gouveia, C
- Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis with Positive Serum Antithyroid Antibodies, IgM Antibodies Against Mycoplasma Pneumoniae and Human Herpesvirus 7 PCR in the CSFPublication . Venâncio, P; Brito, MJ; Pereira, G; Vieira, JPWe report the case of a boy with an encephalopathy associated with extrapyramidal and psychiatric symptoms and anti-N-methyl-D-aspartate receptor antibodies. He had positive serum antithyroid antibodies, IgM antibodies against Mycoplasma pneumoniae and human herpesvirus 7 polymerase chain reaction in the cerebrospinal fluid. He was successfully treated with rituximab, after steroids, intravenous immunoglobulin and plasma exchange. The pathophysiology of this disorder may be post-infectious and autoimmune.