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Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos
| dc.contributor.author | Matias, C | |
| dc.contributor.author | Cabral, A | |
| dc.contributor.author | Tasso, T | |
| dc.contributor.author | Portela,R | |
| dc.contributor.author | Jorge, A | |
| dc.contributor.author | Moura Nunes, JF | |
| dc.contributor.author | Soares, J | |
| dc.date.accessioned | 2013-01-16T15:36:05Z | |
| dc.date.available | 2013-01-16T15:36:05Z | |
| dc.date.issued | 1989 | |
| dc.description.abstract | Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Med Port. 198; 4-5:207-2014 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/944 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos | por |
| dc.subject | Cerolipofuscinose | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | Adolescente | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.title | Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos | por |
| dc.title.alternative | Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: Ultrastructural of 8 cases | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa | por |
| oaire.citation.endPage | 214 | por |
| oaire.citation.startPage | 207 | por |
| oaire.citation.volume | 4-5 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |