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Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar
| dc.contributor.author | Garcia, P | |
| dc.contributor.author | Anjos, R | |
| dc.contributor.author | Abecassis, M | |
| dc.contributor.author | Oliveira Santos, J | |
| dc.contributor.author | Maymone Martins, F | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-18T11:50:09Z | |
| dc.date.available | 2012-12-18T11:50:09Z | |
| dc.date.issued | 2009 | |
| dc.description.abstract | A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica. | por |
| dc.identifier.citation | Rev Port Cir Cardio-Torácica Vasc.2009; XVI(3):129-132 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/895 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Cirurgia Cárdio-Torácica e Vascular | por |
| dc.subject | Síndrome DiGeorge | por |
| dc.subject | Anel Vascular | por |
| dc.subject | Recém-Nascido | por |
| dc.subject | Cateterismo | por |
| dc.subject | Casuística | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.title | Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar | por |
| dc.title.alternative | DiGeorge Syndrome and Vascular Ring. An Unusual Association with Multidisciplinary Approach | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 132 | por |
| oaire.citation.startPage | 129 | por |
| oaire.citation.volume | XVI | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |