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Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)
| dc.contributor.author | Flores, H | |
| dc.contributor.author | Costa, C | |
| dc.contributor.author | Vasconcelos, C | |
| dc.contributor.author | Barata, D | |
| dc.contributor.author | Marques, A | |
| dc.contributor.author | Santos Leite, M | |
| dc.contributor.author | Tavares de Almeida, I | |
| dc.date.accessioned | 2015-05-25T15:37:29Z | |
| dc.date.available | 2015-05-25T15:37:29Z | |
| dc.date.issued | 1997 | |
| dc.description.abstract | Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 1997; 28(4): 361-65 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2186 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Ácidos Gordos | por |
| dc.subject | 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase | por |
| dc.subject | Hiperglicinemia não Cetótica | por |
| dc.subject | β-oxidação mitocondrial | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | HDE UCI PED | por |
| dc.title | Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD) | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 365 | por |
| oaire.citation.startPage | 361 | por |
| oaire.citation.volume | 28 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |