Publication
Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve
| dc.contributor.author | Gameiro, C | |
| dc.contributor.author | Forte, JP | |
| dc.contributor.author | Barros, F | |
| dc.date.accessioned | 2012-10-09T10:57:12Z | |
| dc.date.available | 2012-10-09T10:57:12Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.description.abstract | Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Urol 2011 Set; 3: 52-55 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/648 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Associação Portuguesa de Urologia | por |
| dc.subject | Síndrome de Klinefelter | por |
| dc.subject | Infertilidade | por |
| dc.subject | Azoospermia | por |
| dc.subject | Cariótipo | por |
| dc.title | Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve | por |
| dc.title.alternative | Klinefelter's Syndrome in the Adult: Case Report and Review | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 55 | por |
| oaire.citation.startPage | 52 | por |
| oaire.citation.title | Acta Urológica | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |