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Hematoma Cervical e Hemotórax Espontâneos no contexto de Neurofibromatose Tipo I
| dc.contributor.author | Quintas, A | |
| dc.contributor.author | Aragão Morais, J | |
| dc.contributor.author | Martins, J | |
| dc.contributor.author | Bastos Gonçalves, F | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, G | |
| dc.contributor.author | Abreu, R | |
| dc.contributor.author | Ferreira, R | |
| dc.contributor.author | Camacho, N | |
| dc.contributor.author | Ferreira, ME | |
| dc.contributor.author | Albuquerque e Castro, J | |
| dc.contributor.author | Mota Capitão, L | |
| dc.date.accessioned | 2016-10-21T15:41:59Z | |
| dc.date.available | 2016-10-21T15:41:59Z | |
| dc.date.issued | 2016-09 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por displasia nos tecidos mesodérmicos e neuroectodérmicos, e tem uma incidência de um para 2.500-3.300 nascimentos. A presença de manchas café-au-lait, neurofibromas cutâneos e hamartomas da íris são sinais cardinais da doença. Primeiramente descrita por Ruebi em 1945, a patologia vascular é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1. A ocorrência de hemorragia fatal ou quase fatal está reportada ocasionalmente nas cavidades pleural, abdominal, retroperitoneu, tecidos moles do tronco e extremidades. Esta hemorragia massiva é causada pela rutura de vasos sanguíneos friáveis, característicos pelos níveis reduzidos de neurofibromina e consequente proliferação endotelial e de músculo liso nas artérias e veias. Uma das consequências clínicas mais sérias descritas na NF1 é a ocorrência de hemorragia severa e dificuldade em alcançar controlo hemostático. Objetivo: Exposição de caso clínico de extenso hematoma cervical e hemotórax espontâneos por rutura troncos venosos braquiocefálico, veia subclávia e junção subclávio-jugular em doente com NF1. Caso clínico: Relata-se caso clínico de mulher de 51 anos, com antecedentes conhecidos de NF1 e hipertensão arterial. Foi admitida no serviço de urgência em choque hipovolémico hemorrágico, no contexto de dor súbita no ombro direito e volumosa tumefação cervical direita. Em angioTC foi objetivado volumoso hematoma, envolvendo a região cervical direita, a região retrofaríngea-prevertebral, escavado supraclavicular direito, mediastino, associando a importante hemotórax direito. Procedeu-se a abordagem supraclavicular com drenagem do hematoma e identificação de fontes hemorrágicas, nomeadamente: tronco venoso braquicefálico, veia subclávia e confluência subclávio-jugular. Foi necessária secção da clavícula para controlo hemorrágico e realização de rafias dos troncos venosos com prolene. Intraoperatoriamente, foi evidente a fragilidade e friabilidade excessiva dos vasos sanguíneos. Após controlo hemorrágico, foi realizada videotoracoscopia para drenagem de hemotórax e evacuação de coágulos, confirmando-se a ausência de hemorragia ativa. No pós-operatório a doente recuperou estabilidade hemodinâmica, sem evidência analítica de queda de hemoglobina. Realizou-se angioTC, onde se confirmou franca melhoria do hematoma cervical direito e retrofaríngeo em critérios quantitativos, e ausência de extravasamento de contraste. Objetivou-se adicionalmente aneurismas acular da artéria vertebral direita, corrigido ulteriormente através de embolização com coils. Conclusão: A NF1 é uma doença genética que raramente se pode associar a hemorragia life- -threatening. A vasculopatia é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1. A existência de friabilidade vascular excessiva com consequente hemorragia espontânea na NF1 é rara e pode ser fatal, exigindo um diagnóstico rápido e tratamento atempado. | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Angiol Cir Vasc. 2016; 12 (3): 205-210 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2571 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Elsevier España | pt_PT |
| dc.subject | HSM CIR VASC | pt_PT |
| dc.subject | Neurofibromatose Tipo I | pt_PT |
| dc.subject | Doença de Von Recklinghausen | pt_PT |
| dc.subject | Hemorragia Espontânea | pt_PT |
| dc.subject | Hemotórax | pt_PT |
| dc.title | Hematoma Cervical e Hemotórax Espontâneos no contexto de Neurofibromatose Tipo I | pt_PT |
| dc.title.alternative | Spontaneous Acute Cervical Hematoma and Hemothorax in the Set of Neurofibromatosis Type I | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 210 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 205 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Angiologia e Cirurgia Vascular | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |