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Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1
| dc.contributor.author | Periquito, I | |
| dc.contributor.author | Casimiro, A | |
| dc.contributor.author | Santo, C | |
| dc.contributor.author | D’Elia, C | |
| dc.contributor.author | Abranches, M | |
| dc.contributor.author | Castro, I | |
| dc.date.accessioned | 2013-07-23T15:11:14Z | |
| dc.date.available | 2013-07-23T15:11:14Z | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.description.abstract | A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara. | por |
| dc.identifier.citation | Port J Nephrol Hypert 2013; 27(2): 109-112 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1390 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão | por |
| dc.subject | Acidose Renal Tubular Distal | por |
| dc.subject | Surdez Neurossensorial | por |
| dc.subject | HDE NEF PED | |
| dc.title | Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1 | por |
| dc.title.alternative | Distal Renal Tubular Acidosis and Sensorineural Deafness with Mutation in the ATP6V1B1 Gene | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 112 | por |
| oaire.citation.startPage | 109 | por |
| oaire.citation.volume | 27 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |