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Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões
| dc.contributor.author | Sequeira, S | |
| dc.contributor.author | Ferreira, AC | |
| dc.contributor.author | Calado, E | |
| dc.date.accessioned | 2015-06-17T14:49:32Z | |
| dc.date.available | 2015-06-17T14:49:32Z | |
| dc.date.issued | 2001 | |
| dc.description.abstract | Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 2001;32(5): 319-23 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2236 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Convulsões | por |
| dc.subject | Molibdênio | por |
| dc.subject | Leucomalácia Cerebral Neonatal | por |
| dc.subject | Encefalomalacia | por |
| dc.subject | Recém-Nascido | por |
| dc.subject | HDE PED | por |
| dc.title | Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões | por |
| dc.title.alternative | Molybdenum Cofactor Deficiency. A Differential Diagnosis in a Newborn with Seizures | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 323 | por |
| oaire.citation.startPage | 319 | por |
| oaire.citation.volume | 32 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |