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Síndrome de Alström: Quatro Casos
| dc.contributor.author | Melo, A | |
| dc.contributor.author | Santa Marta, I | |
| dc.contributor.author | Kay, T | |
| dc.contributor.author | Lourenço, T | |
| dc.contributor.author | Xavier, A | |
| dc.contributor.author | Pina, R | |
| dc.contributor.author | Lopes, L | |
| dc.contributor.author | Fonseca, G | |
| dc.date.accessioned | 2013-07-18T13:50:32Z | |
| dc.date.available | 2013-07-18T13:50:32Z | |
| dc.date.issued | 2009 | |
| dc.description.abstract | A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port 2009;40(3):111-5 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1368 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Síndrome de Alström | por |
| dc.subject | Retinopatia | por |
| dc.subject | Obesidade | por |
| dc.subject | Diabetes Mellitus II | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | HDE END PED | |
| dc.subject | HDE GEN | |
| dc.subject | HDE OFT PED | |
| dc.title | Síndrome de Alström: Quatro Casos | por |
| dc.title.alternative | Alström Syndrome: Four Case Reports | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 115 | por |
| oaire.citation.startPage | 111 | por |
| oaire.citation.volume | 40 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |