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Pancreatite Hereditária na Criança
| dc.contributor.author | Freira, S | |
| dc.contributor.author | Lourenço, T | |
| dc.contributor.author | Cerqueira, R | |
| dc.contributor.author | Tavares, P | |
| dc.contributor.author | Pereira, G | |
| dc.contributor.author | Barata, D | |
| dc.contributor.author | Cabral, J | |
| dc.date.accessioned | 2011-10-20T17:14:12Z | |
| dc.date.available | 2011-10-20T17:14:12Z | |
| dc.date.issued | 2009 | |
| dc.description.abstract | A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Med Port 2009; 22: 313-317 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/431 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos | por |
| dc.subject | Pancreatite | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | Terapêutica | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.subject | HDE UCI PED | |
| dc.subject | HDE GAS PED | |
| dc.subject | HDE GEN | |
| dc.title | Pancreatite Hereditária na Criança | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 317 | por |
| oaire.citation.startPage | 313 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |