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A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses
| dc.contributor.author | Cardoso, ML | |
| dc.contributor.author | Bandeira, A | |
| dc.contributor.author | Lopes, A | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, M | |
| dc.contributor.author | Venâncio, M | |
| dc.contributor.author | Sales Marques, J | |
| dc.contributor.author | Janeiro, P | |
| dc.contributor.author | Ferreira, I | |
| dc.contributor.author | Quelhas, D | |
| dc.contributor.author | Sequeira, S | |
| dc.contributor.author | Soares, G | |
| dc.contributor.author | Lourenço, T | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, R | |
| dc.contributor.author | Gaspar, A | |
| dc.contributor.author | Nunes, L | |
| dc.contributor.author | Marques, F | |
| dc.contributor.author | Martins, E | |
| dc.date.accessioned | 2015-04-13T15:28:38Z | |
| dc.date.available | 2015-04-13T15:28:38Z | |
| dc.date.issued | 2012 | |
| dc.description.abstract | A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias). | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 2012;43(2):47-52 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2097 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | por |
| dc.subject | Colesterol | por |
| dc.subject | Anormalidades Congénitas | por |
| dc.subject | Doenças Metabólicas | por |
| dc.subject | HDE MTB | por |
| dc.subject | HDE GEN | por |
| dc.subject | HDE PAT CLIN | por |
| dc.title | A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses | por |
| dc.title.alternative | Phenotype and Genotype of Portuguese Patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 52 | por |
| oaire.citation.startPage | 47 | por |
| oaire.citation.volume | 43 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |