Publication
Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos
| dc.contributor.author | Sequeira, S | |
| dc.contributor.author | Calado, E | |
| dc.contributor.author | Maia, AL | |
| dc.contributor.author | Pacheco, L | |
| dc.date.accessioned | 2015-07-03T14:46:33Z | |
| dc.date.available | 2015-07-03T14:46:33Z | |
| dc.date.issued | 2002 | |
| dc.description.abstract | A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 2002;33(5):353-57 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2243 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Neurotransmissores | por |
| dc.subject | Inibidores das Descarboxilases de Aminoácidos Aromáticos | por |
| dc.subject | Distonia Muscular | por |
| dc.subject | Convulsões | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | HDE PED | por |
| dc.title | Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos | por |
| dc.title.alternative | Aromatic L-Aminoacid Decarboxylase Deficiency A Defect of the Neurotransmitter Metabolism with Severe Neurological Impairment | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 357 | por |
| oaire.citation.startPage | 353 | por |
| oaire.citation.volume | 33 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |