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Síndrome Unha-Rótula
| dc.contributor.author | Tavares-Bello, R | |
| dc.contributor.author | Baptista, J | |
| dc.contributor.author | Silvério, C | |
| dc.contributor.author | Pinheiro, LA | |
| dc.date.accessioned | 2019-03-25T13:28:06Z | |
| dc.date.available | 2019-03-25T13:28:06Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.description.abstract | A Síndrome Unha-Rótula ou Nail-Patella Syndrome (OMIN 161200) (Osteo-Onicodisplasia Hereditária), descrita pela primeira vez por Chatelain em 1820, é uma síndrome polimalformativa rara que afecta tecidos de origem ecto e mesodérmica. É condição hereditária, transmitida como traço autossómico dominante, tendo o gene responsável sido identificado (9q34) e caracterizado como codificando uma proteína que desempenha papel crítico no desenvolvimento padronizado dorso-ventral dos tecidos dos membros. Clinicamente, caracteriza-se por aplasia ou hipoplasia das unhas e rótulas, pela presença de exostoses nos ilíacos (“cornos ilíacos”), anomalias pigmentares na íris e nefropatia. As alterações ungueais, habitualmente presentes à nascença, são altamente evocadoras e permitem um diagnóstico precoce, como tal prevenindo o desenvolvimento ulterior de importantes limitações osteo-esqueléticas ou de insuficiência renal. É apresentado caso clínico de jovem de 4 anos, do sexo masculino, eurocaucasiano, com instabilidade na marcha e rótulas ausentes, uma perturbação do desenvolvimento preenchendo critérios para a Síndrome de Asperger e anomalias ungueais congénitas. Neste caso são dignos de registo o contraste nítido entre a extensão das alterações dermatológicas, a discreta expressão das anomalias ortopédicas e a inexistência de compromisso renal. Efectivamente, não apenas não tinha alterações renais ou auditivas como - para além da ausência das rótulas, de uma clinodactilia do 5º dedo das mãos e de uma ligeira discromia iridiana - nenhumas outras alterações foram detectadas numa criança com um óbvio atraso do desenvolvimento estato-ponderal. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Trab Soc Port Dermatol Venereol. 2011; 69 (2): 255-259 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/3226 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome Unha-Rótula | pt_PT |
| dc.subject | Aplasia/Rótulas | pt_PT |
| dc.subject | Unhas Hipoplásicas | pt_PT |
| dc.subject | Lúnulas Triangulares | pt_PT |
| dc.subject | Discromia das Íris | pt_PT |
| dc.subject | Clinodactilia | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Asperger | pt_PT |
| dc.subject | Atraso do Desenvolvimento | pt_PT |
| dc.subject | Criança | pt_PT |
| dc.subject | Caso Clinico | pt_PT |
| dc.subject | HSAC DER | pt_PT |
| dc.title | Síndrome Unha-Rótula | pt_PT |
| dc.title.alternative | Nail - Patella Syndrome | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 259 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | 2 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 255 | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 69 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |