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Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

dc.contributor.authorMoreira, I
dc.contributor.authorFaustino, P
dc.contributor.authorPicanço, I
dc.contributor.authorMartins, R
dc.contributor.authorMorais, A
dc.contributor.authorDias, A
dc.contributor.authorSoares, I
dc.contributor.authorRolão, C
dc.contributor.authorDucla-Soares, JL
dc.contributor.authorBraga, L
dc.contributor.authorDavid, D
dc.contributor.authorLavinha, J
dc.date.accessioned2012-12-14T12:32:29Z
dc.date.available2012-12-14T12:32:29Z
dc.date.issued2009
dc.description.abstractCONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.por
dc.identifier.citationABO Rev Med Transfusional. 2009; 39: 17-21por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.17/886
dc.language.isoporpor
dc.publisherInsituto Português de Sanguepor
dc.subjectDrepanocitosepor
dc.subjectPolimorfismo Genéticopor
dc.subjectVaso-Oclusãopor
dc.subjectRaça Africanapor
dc.subjectCriançapor
dc.subjectCasuísticapor
dc.subjectHDE PED
dc.titleVariantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitosepor
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboapor
oaire.citation.endPage21por
oaire.citation.startPage17por
oaire.citation.volume39por
rcaap.rightsopenAccesspor
rcaap.typearticlepor

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