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Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose
| dc.contributor.author | Moreira, I | |
| dc.contributor.author | Faustino, P | |
| dc.contributor.author | Picanço, I | |
| dc.contributor.author | Martins, R | |
| dc.contributor.author | Morais, A | |
| dc.contributor.author | Dias, A | |
| dc.contributor.author | Soares, I | |
| dc.contributor.author | Rolão, C | |
| dc.contributor.author | Ducla-Soares, JL | |
| dc.contributor.author | Braga, L | |
| dc.contributor.author | David, D | |
| dc.contributor.author | Lavinha, J | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-14T12:32:29Z | |
| dc.date.available | 2012-12-14T12:32:29Z | |
| dc.date.issued | 2009 | |
| dc.description.abstract | CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose. | por |
| dc.identifier.citation | ABO Rev Med Transfusional. 2009; 39: 17-21 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/886 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Insituto Português de Sangue | por |
| dc.subject | Drepanocitose | por |
| dc.subject | Polimorfismo Genético | por |
| dc.subject | Vaso-Oclusão | por |
| dc.subject | Raça Africana | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | Casuística | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.title | Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa | por |
| oaire.citation.endPage | 21 | por |
| oaire.citation.startPage | 17 | por |
| oaire.citation.volume | 39 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |