Repository logo
 
Publication

Expert Perspectives on the Management of Alpha 1-Antitrypsin Deficiency

2023-01Journal article Open access
Simple item page
dc.contributor.authorConde, B
dc.contributor.authorCosta, F
dc.contributor.authorGomes, J
dc.contributor.authorLopes, AP
dc.contributor.authorMineiro, A
dc.contributor.authorRodrigues, O
dc.contributor.authorSantos, C
dc.contributor.authorSemedo, L
dc.contributor.authorSucena, M
dc.contributor.authorGuimarães, C
dc.date.accessioned2024-04-11T15:40:00Z
dc.date.available2024-04-11T15:40:00Z
dc.date.issued2023-01
dc.description.abstractAlpha 1-antitrypsin deficiency is an inherited autosomal codominant disorder, which predisposes patients to lung and/or liver disease. Even though it is considered rare, it is one of the most frequent genetic disorders worldwide, albeit remaining underdiagnosed. Several organizations and societies, including the Portuguese Society of Pulmonology have been elaborating guidelines and recommendations for the diagnosis and management of alpha 1-antitrypsin deficiency. Nevertheless, some important matters are yet to be included in those, mainly due to lack of robust scientific evidence, and continue to represent a point of discussion. This article reviews some important scientific publications and expresses the perspectives of a group of Portuguese experts regarding the management of alpha 1-antitrypsin deficiency, namely in terms of the pre and neonatal diagnosis, the impact of the COVID-19 pandemic, the validity of replacement therapy in lung transplant-receiving, and finally, alternative strategies of alpha 1-antitrypsin deficiency treatment to improve the patients' quality of life.pt_PT
dc.description.abstractA deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença hereditária autossómica codominante que aumenta a predisposição para o desenvolvimento de doença pulmonar e/ou hepática. Esta doença, embora seja considerada rara, é um dos distúrbios genéticos mais comuns em todo o mundo. Contudo, atualmente ainda constitui uma doença subdiagnosticada. Várias organizações e sociedades, incluindo a Sociedade Portuguesa de Pneumologia, elaboraram recomendações e diretrizes para o diagnóstico e gestão da deficiência de alfa 1-antitripsina. Porém, estes documentos ainda não abordam alguns temas relevantes associados à gestão da deficiência de alfa 1-antitripsina, principalmente devido à falta de robustez na evidência científica, que continuam a representar um ponto de discussão entre a comunidade médica. Neste artigo é feita a revisão de publicações científicas relevantes acerca da deficiência de alfa 1-antitripsina, e são descritas as perspetivas de especialistas portugueses sobre a gestão da deficiência de alfa 1-antitripsina, nomeadamente ao nível do diagnóstico pré e neonatal, do impacto da pandemia COVID-19, da validação da terapêutica de aumento em doentes que receberam um transplante pulmonar e, por fim, estratégias alternativas para a melhoria do tratamento da deficiência de alfa 1-antitripsina de modo a promover a qualidade de vida dos doentes.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationActa Med Port . 2023 Jan 2;36(1):49-54.pt_PT
dc.identifier.doi10.20344/amp.18497pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.17/4874
dc.language.isoengpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherOrdem dos Médicospt_PT
dc.subjectHSM PNEUpt_PT
dc.subjectCOVID-19*pt_PT
dc.subjectHumanspt_PT
dc.subjectPandemicspt_PT
dc.subjectInfant, Newbornpt_PT
dc.subjectQuality of Lifept_PT
dc.subjectalpha 1-Antitrypsin / geneticspt_PT
dc.subjectalpha 1-Antitrypsin / therapeutic usept_PT
dc.subjectalpha 1-Antitrypsin Deficiency* / diagnosispt_PT
dc.subjectalpha 1-Antitrypsin Deficiency* / geneticspt_PT
dc.subjectalpha 1-Antitrypsin Deficiency* / therapypt_PT
dc.titleExpert Perspectives on the Management of Alpha 1-Antitrypsin Deficiencypt_PT
dc.title.alternativePerspetivas dos Especialistas na Gestão da Deficiência de Alfa 1-Antitripsinapt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.endPage54pt_PT
oaire.citation.issue1pt_PT
oaire.citation.startPage49pt_PT
oaire.citation.titleActa Médica Portuguesapt_PT
oaire.citation.volume36pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
AMP 2023_49.pdf
Size:
343.36 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

PNEU - Artigos