Publication
Ectodermal Dysplasias
| dc.contributor.author | João, AL | |
| dc.contributor.author | Antunes, D | |
| dc.contributor.author | Cordeiro, AI | |
| dc.contributor.author | Paiva Lopes, MJ | |
| dc.date.accessioned | 2023-02-13T16:07:27Z | |
| dc.date.available | 2023-02-13T16:07:27Z | |
| dc.date.issued | 2022 | |
| dc.description.abstract | Ectodermal dysplasias are a heterogeneous group of rare inherited disorders. Molecular findings and clarification of cell sig naling processes and ectodermal-mesenchyme interaction enabled the development of a clinical-functional model, which in turn helps to explain clinical signs, with variability in severity, associated non-ectodermal abnormalities and overlap seen in many patients. We herein review the current state of knowledge regarding this distinct entity and illustrate with an elucidative case report. The need for early multidisciplinary intervention is highlighted, and further studies will focus on genetically-target therapeutic approaches. | pt_PT |
| dc.description.abstract | As displasias ectodérmicas representam um grupo heterogéneo de doenças hereditárias raras. Os achados moleculares e o esclarecimento dos processos de sinalização celular e da interação ectoderme-mesênquima permitiram compreender os sinais clínicos. Estes caracterizam-se por gravidade variável, observando-se associação a anomalias não ectodérmicas e sobreposição clínica em muitos pacientes. No presente trabalho resumimos o estado atual do conhecimento sobre as displasias ectodérmicas e apresentamos ainda um relato de caso ilustrativo. Salientamos a necessidade de intervenção multidisciplinar precoce, sendo necessários estudos futuros com enfoque em abordagens terapêuticas geneticamente direcionadas. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Port J Dermatol and Venereol. 2022;80(4):293-301 | pt_PT |
| dc.identifier.doi | 10.24875/PJDV.22000002 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/4408 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia | pt_PT |
| dc.subject | HSAC DER | pt_PT |
| dc.subject | Ectodermal Dysplasia | pt_PT |
| dc.subject | Genodermatosis | pt_PT |
| dc.subject | Genetic Testing | pt_PT |
| dc.subject | HDE GEN | |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.title | Ectodermal Dysplasias | pt_PT |
| dc.title.alternative | Displasias Ectodérmicas | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 301 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 293 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Portuguese Journal of Dermatology and Venereology | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 80 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |