PED - Comunicações e Conferências
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Browsing PED - Comunicações e Conferências by Author "Abranches, M"
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- Ciliopatias – Experiência de uma Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital TerciárioPublication . Maio, P; Rocha, S; Mano, L; Francisco, T; Santos, R; Serrão, AP; Abranches, MIntrodução: As ciliopatias constituem um grupo de doenças associadas a mutações genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios. A disfunção ciliar pode manifestar-se com doença renal, degeneração retiniana e anomalias cerebrais. Outras manifestações menos frequentes são a doença fibroquística congénita do fígado, diabetes, obesidade e displasia óssea. Objetivo: Caracterizar os casos de ciliopatias seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário, nos últimos 10 anos. Resultados: No período em estudo (Janeiro de 2008 a Dezembro de 2017) foram seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica 8 doentes com ciliopatias; 62,5 % do sexo feminino, 7 doentes de nacionalidade portuguesa e 1 natural do Paquistão. No momento do diagnóstico 2 doentes tinham função renal normal e 6 doença renal crónica (DRC): 1 DRC estadio III, 1 DRC estadio IV e 4 (50%) DRC estadio V; destes 4 realizaram diálise peritoneal e 1 hemodiálise, sendo 4 já submetidos a transplante renal. Dois doentes têm estudo genético concluído, ambos com mutação no gene NPHP1, um deles com Síndrome de Senior Loken. Um doente apresenta Síndrome de Alström e 1 doente apresenta Síndrome de Joubert. Foram submetidos a biópsia renal 5 doentes, todos com alterações compatíveis com nefronoptisis. Conclusões: As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças, com atingimento renal variável e com possível progressão para insuficiência renal crónica. Muitos casos apenas são diagnosticados em estadios avançados de doença renal, pela indolência da progressão da patologia. Salienta-se a necessidade de um elevado grau de suspeição, nomeadamente quando existe atingimento multissistémico (ocular, neurológico, esquelético ou endocrinológico). Nos casos com atingimento primordial renal, é muito frequente a anemia grave e a poliúria/polidipsia severas, que poderão também constituir orientações para o diagnóstico. Quando há envolvimento renal ligeiro, torna-se essencial manter a vigilância clínica e laboratorial, pelo potencial de evolução para DRC.
- Everolimus no Tratamento da Esclerose TuberosaPublication . Rocha, S; Mano, L; Maio, P; Francisco, T; Santos, R; Pacheco, L; Serrão, AP; Abranches, MIntrodução: A esclerose tuberosa (ET) é um distúrbio genético que atinge vários processos celulares, resultando numa variedade de lesões hamartomatosas que podem afetar qualquer órgão. O envolvimento renal constitui a segunda causa de morte prematura, sendo os angiomiolipomas (AML) a alteração mais frequente (70-80% dos doentes) e cuja sintomatologia está diretamente relacionada com as dimensões dos AML. Descrição do caso: Adolescente de 16 anos, com antecedentes familiares de ET e suspeita pré-natal da doença, cumprindo critérios diagnósticos no período neonatal precoce (rabdomiomas cardíacos, lesões quísticas renais, hamartomas subependimários e displasia cortical temporo-occipital). Evolução progressiva da doença, com envolvimento neurológico (espasmos infantis aos 4 meses, com evolução para epilepsia focal temporal esquerda), oftalmológico (facomas identificados aos 6 meses), renal (HTA desde os 6 meses; aumento do número e dimensões dos quistos/AML e doença renal crónica (DRC) progressiva, atualmente com TFG de 11.5 ml/min/1.73m2) e cutâneo (angiofibromas, placas moluscóides planas e manchas acrómicas). Acompanhado em consulta de Nefrologia Pediátrica em hospital terciário desde há 1.5 anos, tendo sido medicado com everolimus sistémico que cumpre diariamente há 9 meses, com resposta positiva a nível neurológico, cutâneo e renal (redução de cerca de 33% das dimensões dos AML na ressonância magnética de controlo aos 6 meses de terapêutica), embora sem recuperação da função renal, necessitando de técnica dialítica. Discussão: O envolvimento renal pode evoluir para DRC terminal por destruição do parênquima renal, substituído por AML. A terapêutica com everolimus pode retardar a progressão da doença, reduzindo significativamente as dimensões dos AML renais (35-58% dos casos), estabilizando a função renal e reduzindo a probabilidade de desenvolver sintomatologia e/ou complicações, com benefício também para outros órgãos, nomeadamente na redução de convulsões e na melhoria das lesões cutâneas. Os critérios para início do fármaco estão bem definidos e a sua introdução não deve ser adiada. Neste caso, com diagnóstico muito precoce, o fármaco foi iniciado tardiamente, numa fase já quase sem reserva de parênquima renal, o que não permitiu recuperar a sua função, apesar da redução significativa das dimensões dos AML.