Browsing by Author "Abranches, M"
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- Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1Publication . Periquito, I; Casimiro, A; Santo, C; D’Elia, C; Abranches, M; Castro, IA acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.
- Ciliopatias – Experiência de uma Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital TerciárioPublication . Maio, P; Rocha, S; Mano, L; Francisco, T; Santos, R; Serrão, AP; Abranches, MIntrodução: As ciliopatias constituem um grupo de doenças associadas a mutações genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios. A disfunção ciliar pode manifestar-se com doença renal, degeneração retiniana e anomalias cerebrais. Outras manifestações menos frequentes são a doença fibroquística congénita do fígado, diabetes, obesidade e displasia óssea. Objetivo: Caracterizar os casos de ciliopatias seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário, nos últimos 10 anos. Resultados: No período em estudo (Janeiro de 2008 a Dezembro de 2017) foram seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica 8 doentes com ciliopatias; 62,5 % do sexo feminino, 7 doentes de nacionalidade portuguesa e 1 natural do Paquistão. No momento do diagnóstico 2 doentes tinham função renal normal e 6 doença renal crónica (DRC): 1 DRC estadio III, 1 DRC estadio IV e 4 (50%) DRC estadio V; destes 4 realizaram diálise peritoneal e 1 hemodiálise, sendo 4 já submetidos a transplante renal. Dois doentes têm estudo genético concluído, ambos com mutação no gene NPHP1, um deles com Síndrome de Senior Loken. Um doente apresenta Síndrome de Alström e 1 doente apresenta Síndrome de Joubert. Foram submetidos a biópsia renal 5 doentes, todos com alterações compatíveis com nefronoptisis. Conclusões: As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças, com atingimento renal variável e com possível progressão para insuficiência renal crónica. Muitos casos apenas são diagnosticados em estadios avançados de doença renal, pela indolência da progressão da patologia. Salienta-se a necessidade de um elevado grau de suspeição, nomeadamente quando existe atingimento multissistémico (ocular, neurológico, esquelético ou endocrinológico). Nos casos com atingimento primordial renal, é muito frequente a anemia grave e a poliúria/polidipsia severas, que poderão também constituir orientações para o diagnóstico. Quando há envolvimento renal ligeiro, torna-se essencial manter a vigilância clínica e laboratorial, pelo potencial de evolução para DRC.
- Coexistence of Pheochromocytoma and Renal Artery Stenosis in a Pediatric Patient with HypertensionPublication . Serras, I; Baeta Baptista, R; Francisco, T; Casimiro, A; Lito, D; Alves, R; Abranches, MPheochromocytoma and renal artery stenosis are surgically treatable causes of hypertension. Although rare, the coexistence of pheochromocytoma and renal artery stenosis has been described in case reports. Common pathophysiological mechanisms other than extrinsic compression may be involved in this association, such as catecholamine-induced vasospasm. The early recognition of the association of pheochromocytoma with renal artery stenosis is essential for appropriate treatment planning. We present the case of a previously healthy tenyear- old boy who presented with hypertensive encephalopathy, tachycardia and diaphoresis. Hypertension was found to be secondary to a catecholamine-producing tumor associated with coexisting renal artery stenosis. Hypertension resolved a few months after successful pheochromocytoma excision, without renal artery revascularization.
- Congenital Solitary Functioning Kidney and Other Associated Congenital MalformationsPublication . Carvalho, T; Francisco, T; Santos, R; Abranches, MIntroduction: Congenital solitary functioning kidney (CSFK) is associated to other congenital anomalies. Most of them involve urogenital tract, cardiac, skeletal and central nervous system. There are also some syndromes associated to renal malformations. Objective: To determine the prevalence of associated malformations in children with CSFK. Material and methods: We reviewed 134 electronic processes of children with CFSK followed in a terciary department of paediatric nephrology between 2012 and 2016. Results: Ages ranged from neonatal period to 18 years old (6.6±4.4 years). Prenatal diagnosis of solitary kidney was made in 89 cases (66.4%), and agenesia was the etiology in 33.5%. We found 41 children with at least one more malformation (30.6 %). One quarter of children with postnatal diagnosis of CSFK (7/28) had other anomalies. From all children with diagnosis of agenesia, 80% had at least one more malformation, whereas only 30% of other CSFK’s etiology had other anomaly indentified. Urological anomalies were the most frequent (34.1%); however, 27/41 children (65.8%) had at least one malformation of other system, without an urological anomaly. Gastrointestinal anomalies were identified 21.9%, cardiovascular anomalies 19.5%, genital malformations in 19.5%, neurological anomalies in 14.6% and other organ anomalies in 17%. The non-urological congenital malformation more frequent was single umbilical artery (12.2%). Fourteen children (34.1%) had their anomalies included in a syndrome, all them associated with renal anomalies in previous studies. Chronic kidney disease was seen in five of 134 children, three of which with another malformation. Conclusions: This study intends to recall that CSFK may not be the only congenital malformation in a child. It also highlights that there are other anomalies besides urological tract that may be present and must be investigated, especially if there is a diagnosis of true renal agenesia. A good prenatal care and careful follow-up of children with CSFK are essential.
- Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário e Valor da Cistografia Miccional no Estudo Evolutivo Pós-NatalPublication . Batista, J; Abranches, M; Silva, A; Tavares, MN; Ferra de Sousa, J; Videira-Amaral, JA utilização sistemática da cistouretrografia miccional, no âmbito da investigação pós-natal das anomalias fetais do aparelho urinário, é controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infecção urinária é aliciante pela influência que pode ter na história natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma série de 116 casos de anomalia fetal do aparelho urinário num período de 5 anos, apresentam-se as características e evolução de 19 casos de RVU. A cistouretrografia miccional (CUM) efectuada em 109 casos (94%) identificou RVU em 19 (17.4%). Predominou o sexo masculino (5:1). Em 13 casos (19 unidades renais refluentes) o RVU era a única anomalia urinária detectada (grupo I); em 6 casos (8 unidades refluentes) o RVU estava associado a outras anomalias do tracto urinário (grupo II). Em 10 unidades refluentes do grupo I (55%) a avaliação ecográfica pós-natal foi considerada normal. Uma ecografia pós-natal normal não exclui a existência de RVU e, de acordo com os nossos resultados, todos os casos de dilatação da pélvis renal fetal beneficiam, no período pós-natal, de controlos ecográficos seriados e da realização de CUM. A confirmação precoce de RVU e a consequente instituição de quimioprofilaxia podem contribuir para a redução da morbilidade associada à infecção urinária e à nefropatia de refluxo.
- Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário: Dez Anos de ExperiênciaPublication . Batista, J; Abranches, M; Silva, A; Ferra de Sousa, JIntrodução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num período de dez anos e submetidos ao protocolo de investigação em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; excluímos 30 processos que não completaram a investigação. A relação sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pré-natal foi realizado em média às 28.9 semanas e a idade média de admissão foi de 68 dias. No estudo evolutivo pós-natal verificou-se a formulação de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianças. Em 109 crianças (30%) a anomalia fetal foi transitória. Em 75 (20.7%) a dilatação era funcional. Confirmou-se a existência de uropatia em 165/362 crianças: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiquística 21%, síndroma da junção pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficiência renal e há a registar, apenas, um caso de hipertensão arterial por poliquistose renal. Conclusão: A planificação da investigação pós-natal reveste-se ainda de alguma controvérsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomáticas.
- Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico RenalPublication . Serrão, AP; Abranches, M; Ferra de Sousa, JAs uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.
- Everolimus no Tratamento da Esclerose TuberosaPublication . Rocha, S; Mano, L; Maio, P; Francisco, T; Santos, R; Pacheco, L; Serrão, AP; Abranches, MIntrodução: A esclerose tuberosa (ET) é um distúrbio genético que atinge vários processos celulares, resultando numa variedade de lesões hamartomatosas que podem afetar qualquer órgão. O envolvimento renal constitui a segunda causa de morte prematura, sendo os angiomiolipomas (AML) a alteração mais frequente (70-80% dos doentes) e cuja sintomatologia está diretamente relacionada com as dimensões dos AML. Descrição do caso: Adolescente de 16 anos, com antecedentes familiares de ET e suspeita pré-natal da doença, cumprindo critérios diagnósticos no período neonatal precoce (rabdomiomas cardíacos, lesões quísticas renais, hamartomas subependimários e displasia cortical temporo-occipital). Evolução progressiva da doença, com envolvimento neurológico (espasmos infantis aos 4 meses, com evolução para epilepsia focal temporal esquerda), oftalmológico (facomas identificados aos 6 meses), renal (HTA desde os 6 meses; aumento do número e dimensões dos quistos/AML e doença renal crónica (DRC) progressiva, atualmente com TFG de 11.5 ml/min/1.73m2) e cutâneo (angiofibromas, placas moluscóides planas e manchas acrómicas). Acompanhado em consulta de Nefrologia Pediátrica em hospital terciário desde há 1.5 anos, tendo sido medicado com everolimus sistémico que cumpre diariamente há 9 meses, com resposta positiva a nível neurológico, cutâneo e renal (redução de cerca de 33% das dimensões dos AML na ressonância magnética de controlo aos 6 meses de terapêutica), embora sem recuperação da função renal, necessitando de técnica dialítica. Discussão: O envolvimento renal pode evoluir para DRC terminal por destruição do parênquima renal, substituído por AML. A terapêutica com everolimus pode retardar a progressão da doença, reduzindo significativamente as dimensões dos AML renais (35-58% dos casos), estabilizando a função renal e reduzindo a probabilidade de desenvolver sintomatologia e/ou complicações, com benefício também para outros órgãos, nomeadamente na redução de convulsões e na melhoria das lesões cutâneas. Os critérios para início do fármaco estão bem definidos e a sua introdução não deve ser adiada. Neste caso, com diagnóstico muito precoce, o fármaco foi iniciado tardiamente, numa fase já quase sem reserva de parênquima renal, o que não permitiu recuperar a sua função, apesar da redução significativa das dimensões dos AML.
- Fanconi Syndrome after Ifosfamide ExposurePublication . Madeira Gomes, S; Francisco, T; Serrão, AP; Abranches, Mntroduction: Ifosfamide is an antineoplastic drug frequently used in the treatment of pediatric malignancies. However it is responsible for nephrotoxicity in up to 30% of patients, which can be manifested from asymptomatic tubulopathy to overt renal failure. We report a case of a patient who developed Fancony syndrome after exposure to ifosfamide. Clinical Case: A two-year-old caucasian boy was diagnosed with stage IV Burkitt lymphoma with hepatic and renal involvement without central nervous system (CNS) invasion. Baseline evaluation showed GFR of 60 mL/min per 1.73 m2 (Shwartz formula, k=0.143). He underwent five cycles of chemotherapy involving cyclophosphamide, vincristine, prednisolone, doxorubicin, methotrexate and cytarabine. The patient was in remission but three months later relapsed with evidence of involvement of the liver and kidneys on CT. Another course of chemotherapy was initiated with ifosfamide, carboplatin, etoposide, rituximab (R-ICE) and intratecal administration of methotrexate and aracitabine. After five cycles of R-ICE, the patient had a bone marrow transplant. According to protocol, busulfan, cyclophosphamide, tacrolimus, methotrexate, fluconazole and acyclovir were administered. No immediate complications were registered. Four months after transplant, the patient showed significant downward growth percentile crossing and urinalysis suggested tubulopathy. Upon nephrologist referral, laboratory investigations showed GFR 60 mL/min per 1.73 m2, metabolic acidosis, hypouricemia, hypokalemia, hypophosphatemia, glycosuria, proteinuria, high FEUa and FEK, and low GFR of phosphorus. Fancony syndrome was diagnosed and adequate supplementation was initiated. After literature review the most probable causing agent was ifosfamide. After adequate treatment patient’s general condition improved with slow percentile recovery. Conclusions: Nephrotoxicity secondary to chemotherapy is a major cause of morbidity in pediatric cancer survivors. Our case represents a rare situation with unspecific clinical signs. Clinicians must be alert to the necessity of close monitoring to identify renal toxicity as early as possible and allow adequate supplementation, which is crucial in preventing side effects.
- Hypophosphatemic Rickets: A New MutationPublication . Maio, P; Rocha, S; Mano, L; Francisco, T; Sousa, H; Freixo, J; Abranches, MIntroduction: Phosphopenic rickets is characterized by hypophosphatemia with hyperphosphaturia, normal calcemia and normal or mildly elevated PTH. This pathology may be caused by mutations in PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). We present a clinical report of a girl with phosphopenic rickets, as consequence of a new mutation of PHEX gene. Clinical Case: We present a 4-year-old female, with unremarkable family history, who presented with failure to thrive since the first year of life (height at the 5th centile, and with the age of four below 5th centile). Blood tests showed hypophosphatemia (2.4 mg/dL), elevated alkaline phosphatase (495 U/L), normal calcemia, mildly elevated PTH (97.2 pg/mL; RR <68.3) and normal levels of 25(OH)D and 1.25(OH)D vitamins. The radiological study showed bone deformity of the radius and femur. Diagnosis of hypophosphatemic rickets was made and she was medicated with phosphorus and calcitriol. Currently, the patient has no clinical or radiographic signs of rickets, osseous age is according to real age and there was a considerable increase in growth rate (between 25th and 50th centiles). Renal ultrasound shows incipient signs of nephrocalcinosis since she was 9-year-old. The genetic study detected a heterozigous mutation of the PHEX gene: variant c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). This variant is not described in the literature or databases. However, since it introduces a premature stop codon that can produce a truncated protein, this is very likely a pathogenic variant. The parent’s genetic study is still in progress. Conclusions: Presently more than 200 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. We describe a new mutation of this gene. Knowledge about new mutations can improve patient’s outcome.