Browsing by Author "Batalha, S"
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- Acidentes em Crianças e Jovens, Que Contexto e Que Abordagem? Experiência de Nove Meses no Serviço de Urgência num Hospital de Nível IIPublication . Batalha, S; Salva, I; Santos, J; Albuquerque, C; Cunha, F; Sousa, HIntrodução: Os acidentes constituem uma importante causa de morbimortalidade infantil e de recurso ao serviço de urgência pediátrica. A nível nacional conhecem-se apenas alguns dados epidemiológicos. Métodos: Estudo observacional transversal com análise da coorte das crianças observadas no serviço de urgência pediátrica de um hospital nível II por motivo de acidente, durante um período de nove meses, com dados obtidos através de um inquérito e submetidos a análise estatística. Resultados: Das 22502 admissões de crianças até aos 14 anos registadas, 1746 (7,8%) foram por acidentes. A maioria era do sexo masculino e tinha mais de 5 anos. Os acidentes ocorreram maioritariamente no exterior da escola (29,1%) e interior de casa (25%), predominando a queda como tipo de acidente (55,5%) e a contusão como mecanismo de lesão (54,2%). A maioria das crianças (77,3%) foi submetida a exames complementares de diagnóstico destacando-se os radiológicos. Os diagnósticos mais frequentes foram os traumatismos superficiais (47,9%) e os ferimentos (24,8%). Em 6,6% (115) dos casos os acidentes foram considerados graves. Estas admissões por acidentes associaram-se a uma despesa imediata estimada de 124 mil euros. Discussão: A frequência elevada e o local de ocorrência dos acidentes coincidiram com a literatura. Apesar do predomínio das lesões minor superficiais (47,9%) verificou-se um número significativo de crianças com necessidade de cuidados hospitalares. Não foram registados óbitos. Os autores concluem que os acidentes em crianças foram um motivo frequente de ida ao serviço de urgência pediátrica com importante consumo de recursos. A sensibilização dos cuidadores é essencial na prevenção dos acidentes.
- Case Report: Wide Spectrum of Manifestations of Ligase IV Deficiency: Report of 3 CasesPublication . Costa e Castro, A; Maia, R; Batalha, S; Freixo, JP; Martins, C; Neves, C; Cordeiro, AI; Neves, JFDNA ligase IV deficiency is a rare autosomal recessive disorder associated with impaired DNA repair mechanisms. Most patients with DNA repair defects present with neurologic deficits, combined immunodeficiency, bone marrow failure, and/or hematologic neoplasia. We present 3 unrelated cases of ligase IV deficiency with different clinical presentations. Patient 1 presented at the age of 5 with bone marrow failure, dysmorphic features, and T and B lymphopenia. A compound heterozygous variant L19W/K635fs in the LIG4 gene was identified. Patient 2 presented at the age of 16 with recurrent infections. He had agammaglobulinemia and absent B cells. A homozygous R278H in the LIG4 gene was identified. Patient 3 was referred for vitiligo and B-cell lymphopenia (low class-switched B cells) and hypogammaglobulinemia. Homozygous R278H in LIG4 was also identified. In the last few years, the spectrum of clinical manifestations caused by ligase IV deficiency has widened, making it very difficult to establish an accurate clinical diagnosis. The use of NGS allows a proper diagnosis and provides a better prognosis and adequate family counseling.
- Choque Séptico Secundário a Peritonite Bacteriana Espontânea em Doente com Drepanocitose e Hepatite Auto-ImunePublication . Rodrigues, D; Carneiro, S; Salva, I; Oliveira, M; Estrada, J; Nóbrega, S; Campos, AP; Batalha, S; Santos, MIntrodução: A doença de células falciformes (DCF) e a doença hepática autoimune (HAI) podem coexistir. A HAI grave pode associar-se a cirrose e ascite sendo a peritonite bacteriana espontânea (PBE) uma das complicações infeciosas mais comuns. Descrição do caso: Adolescente de 17 anos, sexo feminino, com DCF e HAI-1 em estadio cirrótico e ascite refratária, sob terapêutica imunossupressora, diuréticos, rifaximina e hidroxicarbamida. Internada por crise vaso-oclusiva para analgesia endovenosa. Em D3, por suspeita de síndrome torácico agudo, iniciou ceftriaxone e posteriormente claritromicina (D9), por agravamento clínico. Em D10 reiniciou febre e queixas álgicas com agravamento da distensão abdominal e hipotensão (TA 53/27mmHg). Analiticamente: agravamento da anemia (Hb 7.9g/dL) e dos parâmetros de infecção (25400/µL leucócitos, 84,1% neutrófilos), PCR 1 mg/dL. Administrada expansão com NaCl 0.9%, transfusão de concentrado eritrocitário e foi transferida pelo TIHP para a UCIP. Na admissão apresentava TAM 49 mmHg, distensão abdominal e sinal de onda líquida. Repetiu bólus de NaCl 0.9% e iniciou dopamina que manteve até D2, realizou transfusão/permuta (HbS pré: 60%) e albumina (D1 e D3). Realizou paracentese com saída de líquido ascítico (LA) com 1527 leucócitos/uL, 778/uL PMN, confirmando PBE. Os exames culturais (LA e sangue) foram negativos. Completou 10 dias de piperacilina-tazobactam, 7 de amicacina e 7 de teicoplanina com evolução clínica e analítica favorável. Discussão: Apresenta-se um caso de elevada complexidade. A correção do choque, diagnóstico de PBE e a antibioticoterapia precoce, associados a transfusão/permuta possibilitaram a boa evolução. O caso é paradigmático de duas doenças graves concomitantes com equilíbrio delicado.
- Eltrombopag Use in Children with Persistent and Chronic Primary Immune Thrombocytopenia in a Portuguese Pediatric CenterPublication . Lopes, C; Castro, A; Maia, R; Batalha, S; Kjöllerström, P
- Hidroxiureia (Hidroxicarbamida) na Doença de Células FalciformesPublication . Baeta Baptista, R; Maia, R; Batalha, S; Fernandes, RM; Kjöllerström, P
- Mental Nerve Neuropathy: A Rare Manifestation in Sickle Cell DiseasePublication . Alcafache, M; Santos, S; Sassetti, M; Batalha, S; Maia, R; Lopes da Silva, R; Kjöllerström, PMental nerve neuropathy is a peripheral sensory neuropathy, characterized by acute numbness of the chin area. It is a rare entity with diverse aetiology including, among others, local odontogenic causes and malignancy. In rare cases, it might be associated with sickle cell disease, due to the combined presence of hyperviscosity and the sinuous course of the mental nerve and artery through the mental foramen. The authors present the case of an adolescent girl with numb chin symptoms during a multifocal sickle cell crisis. The aim is to briefly review the causes of numb chin syndrome, emphasizing the differential diagnosis in sickle cell patients
- Pantoea Species Bacteremia in a Child With Sickle Cell Disease: Looking for a CulpritPublication . Oliveira, MI; Batalha, S; Gouveia, C; Maia, R; Kjöllerstrom, PPantoea agglomerans has been classically associated with cellulitis or synovitis secondary to penetrating trauma by vegetation. It is an infrequent cause of systemic infections. We describe the case of a 5-year-old girl with sickle cell disease with P. agglomerans bacteremia and review its potential causes.
- Perioperative Management of a Girl with Hemophilia B Undergoing Dorsolumbar Spine Posterior InstrumentationPublication . Martinho, L; Câmara, L; Batalha, S; Rodrigues, J; Carioca, F; Marques, JHemophilia B is a coagulation disorder characterized by a deficiency of clotting factor IX. Women are often heterozygous carriers of the disease, however if their clotting factor levels are less than 60%, they may have an increased bleeding tendency. This is even higher if levels are under 40%. We presente a case of a 14-year-old female, with mild hemofilia B (hemofilia B carrier with factor IX level < 40%) who underwent a major surgery: a posterior spinal instrumentation from D6 to L1. The perioperative management was discussed, including the perioperative administration of blood products and coagulation adjuncts. This was coordinated by a multidisciplinar team (orthopedists, anesthesiologists, hematologists and nurses) to provide the best perioperative care and follow-up. Close collaboration and communication among/with the team members and the patient/family was vital throughout.
- Prolonged Thrombocytopenia in a Child with Severe Neonatal Alloimmune Reaction and Noonan SyndromePublication . Salva, I; Batalha, S; Maia, R; Kjollerstrom, PFetomaternal alloimmune thrombocytopenia (FMAIT) caused by maternal antibodies is the leading cause of severe neonatal thrombocytopenia. A 1-month-old Caucasian girl was referred to our Hematology Clinic for persistent thrombocytopenia diagnosed after a bleeding episode. Diagnostic tests suggested FMAIT. Mild thrombocytopenia persisted for 18 months, and subsequent findings of dysmorphic facies, short stature and mild pulmonary stenosis led to the hypothesis of Noonan syndrome (NS), which was confirmed by genetic test. Other hematological abnormalities were excluded and she had no further bleeding episodes. This case illustrates the possibility of different diagnoses with the same clinical manifestations. The persistence of thrombocytopenia longer than expected associated with typical physical features led to the diagnosis of NS.
- O Recém-Nascido no Serviço de Urgência - Que Triagem?Publication . Albuquerque, C; Salva, I; Santos, J; Batalha, S; Lito, D; Ferreira, P; Cunha, FIntrodução: Os recém-nascidos que recorrem ao serviço de urgência pediátrico requerem uma triagem que priorize o seu atendimento. Os objetivos deste estudo foram caracterizar os recém-nascidos admitidos no serviço de urgência pediátrico, determinar se a triagem pelo Sistema de Triagem de Manchester se adequou à gravidade das condições apresentadas e, adicionalmente, calcular a sua sensibilidade e especificidade. Métodos: Estudo observacional transversal com colheita retrospetiva de dados de recém-nascidos no serviço de urgência pediátrico, triados com o Sistema de Triagem de Manchester entre Agosto de 2011 e Julho de 2012. Resultados: Os recém-nascidos constituíram 0,8% (n = 281) das admissões no serviço de urgência pediátrico. A maioria (81,1%) recorreu sem referenciação. Não se verificou uma associação entre referenciação e diagnóstico da alta. Os recém-nascidos foram maioritariamente triados com o nível “pouco / não urgente” (174/281; 61,9%) mas destes, 46 (27%) apresentavam “patologia com necessidade de cuidados médicos hospitalares” e 16 (9%) foram internados / transferidos. Não se verificou uma associação entre utilização de recursos hospitalares / destino da alta e prioridade atribuída pelo Sistema de Triagem de Manchester, tendo este uma sensibilidade e especificidade calculadas de 47,1% e 66,1%, respetivamente. Discussão: Aproximadamente 70% das idas ao serviço de urgência pediátrico foram consideradas clinicamente injustificadas. Deve ser fortalecida a relação dos cuidadores com os cuidados de saúde primários e enfatizada formação em perinatologia. A triagem efetuada pelo Sistema de Triagem de Manchester revelou uma baixa sensibilidade e especificidade, parecendo não estar adaptada à amostra de recém-nascidos. Deverá ser atribuído um fator diferenciador ao recém-nascido na triagem. São necessários mais estudos aleatorizados que testem a validação do Sistema de Triagem de Manchester nesta população.