Browsing by Author "Costa, S"
Now showing 1 - 3 of 3
Results Per Page
Sort Options
- Atypical Phenotype in Two Patients with LAMA2 MutationsPublication . Marques, J; Duarte, S; Costa, S; Jacinto, S; Oliveira, J; Oliveira, M; Santos, R; Bronze-da-Rocha, E; Silvestre, AR; Calado, E; Evangelista, TCongenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients underwent clinical, histopathological, imaging and genetic studies. Both cases have two heterozygous LAMA2 variants sharing a potentially pathogenic missense mutation c.2461A>C (p.Thr821Pro) located in exon 18. Brain MRI was instrumental for the diagnosis, since muscular examination and motor achievements were normal in the first patient and there was a severe cardiac involvement in the second. The clinical phenotype of the patients is markedly different which could in part be explained by the different combination of mutations types (two missense versus a missense and a truncating mutation).
- Cateterismo Venoso Central em Cuidados Intensivos Pediátricos: Experiência de 5 AnosPublication . Gonçalves, L; Afonso, S; Camacho, C; Costa, S; Ramos, J; Barata, D; Vasconcelos, CObjectivo: Avaliar a incidência de complicações relacionadas com o cateterismo venoso central e a existência de eventuais factores de risco para a sua ocorrência. Material e métodos: Estudo retrospectivo de 305 catéteres venosos centrais colocados pelos médicos da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) do Hospital Dona Estefânia, durante 5 anos. As variáveis estudadas foram: idade, peso, instituição de ventilação mecânica, alteração da coagulação, local de inserção, número de lúmens e tempo de utilização do catéter, número e tipo de complicações. Na análise estatística foram utilizados o teste do Quiquadrado, o teste exacto de Fisher e o t-teste de Student, considerando-se haver diferenças estatisticamente significativas para valores de p< 0,05. Resultados: Foram submetidos a cateterismo 296 crianças, com idades compreendidas entre 0.08 e 16.00 anos (média=3,6 anos) e pesos entre 2 e 85 Kg (média=16,2 Kg). Os locais de inserção foram, por ordem decrescente de utilização, a veia subclávia (63,3%), a veia femural (29,8%) e veia jugular (6,9%). Os catéteres de duplo lúmen foram os mais utilizados (61,9%), seguidos dos de mono (32,5%) e de triplo lúmen (5,6%). Ocorreram 46 (15,1%) complicações, mas não se verificaram óbitos directamente relacionados com o cateterismo. A remoção do catéter foi electiva em 98 (32,1%) casos, por óbito em 97 (31,8%), por complicações em 39 (12,8%) e por outras causas em 71 (23,2%). O tempo de utilização dos catéteres foi em média de 7,6 dias. Os catéteres com e sem sépsis tiveram uma duração média de utilização de 6,9 dias e 17,0 dias, respectivamente. Conclusões: Este estudo revelou um padrão de complicações do cateterismo venoso central semelhante ao descrito por outros autores, sendo que nenhuma das variáveis analisadas se revelou, por si só, como factor de risco de complicações, excepto o tempo de utilização do catéter na ocorrência de sépsis.
- Predicting Function Delay with a Machine Learning Model: Improve the Long-term Survival of Pancreatic GraftsPublication . Vigia, E; Ramalhete, L; Barros, I; Chumbinho, B; Filipe, E; Pena, A; Bicho, L; Nobre, A; Carrelha, S; Corado, S; Sobral, M; Lamelas, J; Santos Coelho, J; Pinto Marques, H; Pico, P; Costa, S; Rodrigues, F; Bigotte Vieira, M; Magriço, R; Cotovio, P; Caeiro, F; Aires, I; Silva, C; Remédio, F; Martins, A; Ferreira, A; Paulino, J; Nolasco, F; Ribeiro, RThe impact of delayed graft function on outcomes following various solid organ transplants is well documented and addressed in the literature. Delayed graft function following various solid organ transplants is associated with both short- and long-term graft survival issues. In a retrospective cohort study including 106 patients we evaluated whether pancreas graft survival differs according to moment of insulin therapy following simultaneous pancreaskidney transplant. As a result, we aimed to identify possible risk factors and build a machine-learning-based model that predicts the likelihood of dysfunction following SPK transplant patients based on day zero data after transplant, allowing to enhance pancreatic graft survival. Feature selection by Relief algorithm yielded donor features, age, cause of death, hemoglobin, gender, ventilation days, days in ICU, length of cardiac respiratory arrest and recipient features, gender, long-term insulin, dialysis type, time of diabetes mellitus, vPRA pre-Tx, number of HLA-A mismatches and PRDI, all contributed to the models' strength.