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- Associated Malformations in Children with Orofacial Clefts in Portugal: A 31-Year StudyPublication . Pereira, A; Fradinho, N; Carmo, S; de Sousa, J; Rasteiro, D; Duarte, R; Leal, MJBACKGROUND: Orofacial clefts are among the most common congenital craniofacial malformations and may be associated with other birth defects. However, the proportion and type of additional anomalies vary greatly between studies. This study assessed the prevalence and type of associated congenital malformations in children with orofacial clefts, who attended the largest cleft lip and palate tertiary referral center in Portugal. METHODS: Consecutive children with orofacial clefts who attended at least 1 consultation in our Clefts Unit between 1981 and 2012 were studied. Demographic and clinical data regarding the number and type of associated malformations were retrospectively collected and analyzed. RESULTS: Of the 701 patients studied, 219 (31.2%) had associated congenital malformations. These malformations were more frequent in children with cleft palate (43.4%) than in children with cleft lip and palate (27.5%) or with cleft lip only (19.4%). Within the group with associated anomalies, 73 cases (33.3%) had conditions related with known chromosomal defects, monogenic syndromes or sequences, and 146 cases (66.7%) had multiple congenital anomalies of unknown origin. From those, head and neck malformations were the most common (60.3%), followed by malformations in the cardiovascular (28.3%) and musculoskeletal systems (26%). CONCLUSIONS: The overall prevalence of associated malformations of nearly 1 in 3 children with orofacial clefts stressed the need for a comprehensive evaluation of these patients by a multidisciplinary cleft team. Moreover, one-third of the children had multiple congenital anomalies of known origins. Thus, early routine screening for other malformations and genetic counseling might be valuable for orofacial clefts management.
- Associated Malformations in Children with Orofacial Clefts in Portugal: A 31-Year StudyPublication . Pereira, AV; Fradinho, N; Carmo, S; de Sousa, JM; Rasteiro, D; Duarte, R; Leal, MJOrofacial clefts are among the most common congenital craniofacial malformations and may be associated with other birth defects. However, the proportion and type of additional anomalies vary greatly between studies. This study assessed the prevalence and type of associated congenital malformations in children with orofacial clefts, who attended the largest cleft lip and palate tertiary referral center in Portugal.
- Comparative Performance of Screening Instruments for Obstructive Sleep Apnea in Morbidly Obese Patients Referred to a Sleep Laboratory: a Prospective Cross-Sectional StudyPublication . Duarte, R; Mello, F; Magalhães-da-Silveira, F; Oliveira e Sá, T; Rabahi, M; Gozal, DPurpose: Obstructive sleep apnea (OSA) is very common occurrence among morbidly obese patients. Our main objectives were to validate the No-Apnea, a 2-item screening tool, in morbidly obese patients and compare its performance with three other instruments: STOP-Bang questionnaire, NoSAS score, and Epworth Sleepiness Scale (ESS). Methods: A cross-sectional analysis of morbidly obese patients (body mass index [BMI] ≥ 35.0 kg/m2) grouped into two independent samples: bariatric surgery patients (BS) and non-bariatric surgery patients (NBS). All patients underwent overnight polysomnography. Discriminatory ability was assessed by area under the curve (AUC). OSA severity was defined by apnea/hypopnea index cut-off points: ≥ 5.0/h (OSA≥5), ≥ 15.0/h (OSA≥15), and ≥ 30.0/h (OSA≥30). Results: A total of 1017 subjects (40.4% in BS cohort and 59.6% in NBS cohort) were evaluated. In the BS cohort, No-Apnea had similar discrimination to STOP-Bang and NoSAS for predicting OSA≥5 (p = 0.979 and p = 0.358, respectively), OSA≥15 (p = 0.158 and p = 0.399, respectively), and OSA≥30 (p = 0.388 and p = 0.903, respectively). In the NBS cohort, No-Apnea had similar discrimination to STOP-Bang and NoSAS for predicting OSA≥5 (p = 0.528 and p = 0.428, respectively), OSA≥15 (p = 0.825 and p = 0.108, respectively), and OSA≥30 (p = 0.458 and p = 0.186, respectively). Moreover, No-Apnea performed significantly better than ESS in both BS and NBS cohorts (p < 0.001). Conclusions: No-Apnea is a useful and practical tool for screening of OSA in morbidly obese patients, with non-inferior performance to STOP-Bang questionnaire and NoSAS score.
- Dissecção Coronária Espontânea Pós-Parto. A Propósito de um Caso ClínicoPublication . Bravio, I; Castelão, N; Duarte, R; Telles, R; Roquette, JThe authors report the clinical case of a 32 years old woman who suffered a spontaneous dissection of the common trunk, anterior descending, intermediary and circumflex coronary arteries, on the 6th post partum day. The diagnosis of acute myocardial infarction was made, through ECG and enzymatic studies and the patient was transferred to a Coronary Unit. Coronary angiography disclosed those lesions and the patient underwent a triple coronary bypass graft, under extracorporeal circulation. The post operative course was uneventful. Eight months after the operation she was found in good condition, free of symptoms and with a normal pattern of life.
- Fasceíte Necrotizante Pós-Apendicite AgudaPublication . Fernandes, C; Dâmaso, C; Duarte, R; Cardoso, D; Casella, PA Fasceíte Necrotizante (FN) é um processo infeccioso da fascia profunda, de evolução rápida e progressiva com necrose secundária do tecido celular subcutâneo. Os autores apresentam um caso de FN da parede abdominal, como complicação extremamente rara de apendicite aguda. Trata-se de uma criança, apendicectomizada por apendicite aguda gangrenada, que evolui para quadro infeccioso grave, com dor e processo inflamatório da parede abdominal. Após diagnóstico, foi submetido a desbridamento cirúrgico da parede abdominal e drenagem de abcesso intraperitoneal. Realizada terapêutica antibiótica, desbridamentos cirúrgicos e pensos sucessivos da lesão e ao 22º dia efectuou-se enxerto dermo-epidérmico de área cruenta residual da parede abdominal. Porque o prognóstico está intimamente relacionado com o tempo decorrido até ao diagnóstico correcto e início de terapêutica adequada, é de extrema importância que este diagnóstico seja considerado.
- Invasive Meningococcal Disease Unraveling a Novel Mutation in the C5 Gene in a Portuguese FamilyPublication . Marujo, F; Costa, LC; Duarte, R; Brito, MJ; Cordeiro, A; Neves, C; Neves, JFAlthough bacterial meningitis is a rare presentation of a congenital immunodeficiency, invasive meningococcal disease is classically associated with complement deficiencies. We report a patient from a consanguineous kindred presenting with an invasive meningococcal disease caused by serogroup B meningococcus that revealed an underlying C5 deficiency caused by a novel mutation in the C5 gene.
- Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo PalatinasPublication . Duarte, R; Leal, MJAs malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.
- Leque de Malformações Congénitas Associadas às Fissuras do Lábio Alvéolo PalatinasPublication . Duarte, R; Leal, MJAs malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os aurores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados a Consulta de Fissurados do Hospital de Dona Estefania (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitasem 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.) sendo segundo os critérios de Smith, 81 major e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face ( 25,9 %) e do sistema cardiovascular (16,5 %).As anomalias múltiplas(de vários sistemas) são as mais frequentes (47.9 %), seguindo-se a anomalia isolada (29,1 %) e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamente a Sequência de Pierre Robin (S.P.R.) - 19 em 36 fendas do palato secundário.
- Livrem-me Desta Unha! Por Favor!Publication . Leal, MJ; Lucas, AP; Duarte, RA unha encravada ou onicocriptose é uma situação frequente, com morbilidade considerável e prevalência nos grupos etários jovens. As criançãs são atingidas por esta patologia,havendo um predisponente anatómico, a que se adicionam na idade pré-adolesccnte, factores comportamentais.Foram tratadas cirurgicamente com matricectomia parcial por eletrocauterização(MPE), 47 doentes com onicocriptose de evolução arrastada em que os métodos conservadores não tinham resultado. A predominância do sexo masculino foi de 55,7%; a distribuição etária, dos 12 meses aos 15 anos, mostrou uma maior incidência no grupe acima dos oito anos (82,9%). O tempo de evolução do processo ou da última recidiva, variou de um mês a 10 anos. Onze doentes tinham sofrido intervenções cirúrgicas prévias, dos quais um com duas e outro com scis intervenções. Foram operados 69 dedos, com atingimento do 1º dedo do pé bilateral em 20 doentes; em dois destes um outro dedo que não o 1° também estava afectado. Em seis unhas exisria paquioníquia concomitante. Com um mínimo de oito meses de recuo, há a registar como cornplicações, o desenvolvimento de quelóide cicatricial no bordo do leito ungueal em um caso. Outro caso apresenta sinais iniciais de "encravamento" ungueal; apesar de as regras de cuidados locais não terem sida seguidas, a extensão transversal da matricectomia nao foi provávelmente a necessária de modo a resultar uma largura ungueal compatível com a do leito.
- Necrose Intestinal na CriançaPublication . Martins, P; Goulão, J; Duarte, RO termo necrose intestinal traduz exclusivamente um conceito anatomopatológico e clínco, e implica sempre um isquémia instestinal oclusiva ou não. A enterocolite necrosante, em sentido lato, implica uma isquémia intestinal não oclusiva associada a um mecanismo infeccioso. O factor desencadeante da necrose é, por vezes, difícil de determinar. A enterocolite necrosante ocorre em 90% dos casos em recém-nascidos prematuros, sendo mesmo frequente no recém-nascido de termo e rara na crança mais velha e no adulto. Apresentam-se os casos clínicos de duas crianças; uma de sete anos com antecedentes de neutropénia crónica e outra de onze anos com défice cognitivo grave, dismorfia e alterações de comportamento, ambas internadas por quadro de abdómen agudo e choque. Foi efectuada ressecção do segmento jejunal num dos casos e ressecção subtotal do cólon no outro, por necrose. Apesar da cirurgia e da terapêutica médica de suporte, ambas acabaram por morrer em falência multiorgânica, respectivamente três horas após a cirurgia e ao 14º dia de internamento, após segunda intervenção com ressecção do segmento necrosado íleon. A necrópsia de ambos os casos revelou necrose extensa de todo o restante intestino. Os dois casos clínicos comportaram-se como enterocolite necrosante da criança, sendo o diagnóstico de exclusão numa delas, de enterocolite neutropénica. Efectua-se uma revisão dos mecanismos etiopatogénicos da necrose intestinal da criança, desde os tromboembólicos, obstrutivos extrínsecos ou endoluminais, inflamatórios, isquémicos não oclusivos, até aos infecciosos. Para além das medidas gerais de terapêutica, salienta-se a necessidade de uma intervenção cirúrgica precose e de meios diagnósticos terapêuticos, como o doseamento, no sangue e na urina, da proteína de ligação aos ácidos gordos intestinais e a arteriografia selectiva.