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- The Photoreceptor Cell-Specific Nuclear Receptor Gene (PNR ) Accounts for Retinitis Pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), Survivors from the Spanish InquisitionPublication . Gerber, S; Rozet, JM; Takezawa, S; Coutinho dos Santos, L; Lopes, L; Gribouval, O; Penet, C; Perrault, I; Ducroq, D; Souied, E; Jeanpierre, M; Romana, S; Frézal, J; Ferraz, F; Yu-Umesono, R; Munnich, A; Kaplan, JThe last Crypto-Jews (Marranos) are the survivors of Spanish Jews who were persecuted in the late fifteenth century, escaped to Portugal and were forced to convert to save their lives. Isolated groups still exist in mountainous areas such as Belmonte in the Beira-Baixa province of Portugal. We report here the genetic study of a highly consanguineous endogamic population of Crypto-Jews of Belmonte affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). A genome-wide search for homozygosity allowed us to localize the disease gene to chromosome 15q22-q24 (Zmax=2.95 at θ=0 at the D15S131 locus). Interestingly, the photoreceptor cell-specific nuclear receptor (PNR) gene, the expression of which is restricted to the outer nuclear layer of retinal photoreceptor cells, was found to map to the YAC contig encompassing the disease locus. A search for mutations allowed us to ascribe the RP of Crypto-Jews of Belmonte to a homozygous missense mutation in the PNR gene. Preliminary haplotype studies support the view that this mutation is relatively ancient but probably occurred after the population settled in Belmonte.
- Gravidez e DiálisePublication . Pires, A; Branco, P; Adragão, A; Borges, AA gravidez nas mulheres insuficientes renais crónicas tratadas com diálise é pouco frequente, mas tem aumentado nos últimos anos e o seu prognóstico tem melhorado. Uma gravidez bem-sucedida é mais frequente nas mulheres com função residual, sobretudo se a concepção ocorre antes de iniciar diálise ou se estão em diálise há menos de 1 ano. No entanto, numa doente com insuficiência renal moderada a grave, há risco de deterioração acelerada da função renal. Os resultados são semelhantes com ambas as modalidades de substituição da função renal, hemodiálise ou diálise peritoneal. A prescrição dialítica deve visar uma ureia inferior a 100mg/dl. As complicações maternas, que incluem hipertensão, anemia, perturbações do metabolismo fósfo-cálcico e deficits nutricionais, devem ser prevenidas e/ou tratadas atempadamente. A prematuridade e as perdas fetais são frequentes. A sobrevivência do recém-nascido e o bem-estar da mãe impõem a cooperação estreita entre médicos, enfermeiros e nutricionistas das áreas da obstetrícia, nefrologia e neonatologia.
- Morte Fetal de um Gémeo. Que Problemas para o Gémeo Sobrevivente?Publication . Martins, P; Baleiras, C; Simões, T; Tomé, T; Costa, MT; Valido, AMNa gravidez bigemelar, a morte de um dos fetos no segundo e terceiro trimestre é uma complicação rara, variando a taxa de incidência entre 2,6 e 6,8%. Este acontecimento determina um aumento das taxas de morbilidade e mortalidade perinatal para o gémeo sobrevivente, especialmente em gravidezes monocoriónicas, quando a morte fetal é devida à síndroma de tranfusão feto-fetal. Para alguns autores o atraso de crescimento intrauterino e a prematuridade são os principais factores de risco para o aumento da morbilidade e mortalidade do gémeo sobrevivente. A patofisiologia de instalação dos distúrbios cerebrais no gémeo sobrevivente após a morte do feto irmão não está definida, nem o intervalo de tempo que medeia entre a morte e o estabelecimento das lesões. Também não existe um protocolo definitivo de seguimento destas gravidezes e, posteriormente, do gémeo sobrevivente. No período de 1 de Setembro de 1994 a 31 de Dezembro de 1998, foram seguidas, na consulta de Gravidez Múltipla da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, 235 gravidezes bigemelares. Em nove casos (3,8%) ocorreu morte de um dos fetos com idade gestacional acima das 13 semanas. Em cinco das nove gravidezes foi conhecida a causa de morte, quatro das quais foram atribuídas à síndroma de tranfusão feto-fetal. A taxa de prematuridade do gémeo sobrevivente foi de 44,4% (4/9) e a de mortalidade de 11,1%(1/9). A taxa de morbilidade neonatal foi de 62,5% (5/8), na maioria dos casos por complicações inerentes à prematuridade. A taxa de morbilidade neurológica foi de 37,5% (3/8). A taxa de lesões neurológicas major foi de 25% (2/8) e ocorreu em recém-nascidos de termo. A síndroma de transfusão feto-fetal, como causa de morte fetal, associou-se aos casos com pior prognóstico no que se referiu ao gémeo sobrevivente.O crescimento do gémeo sobrevivente parece depender das lesões provocadas pela morte do feto irmão. Os autores finalizam com uma proposta de atitudes obstétricas e pediátricas em relação ao gémeo sobrevivente.
- Encefalite Crónica a Enterovírus num Doente com Agamaglobulinémia Congénita Ligada ao Cromossoma XPublication . Dias, AI; Alves, A; Fialho, M; Martins, M; Cabral, POs autores apresentam um caso clínico de encefalite crónica a enterovírus num rapaz de 9 anos com agamaglobulinémia congénita ligada ao cromossoma X (doença de Bruton). Apesar da terapêutica intraventricular com doses elevadas de gamaglobulina, registou-se uma progressão da doença com deterioração neurológica maciça e morte. Discutem-se os aspectos diagnósticos e terapêuticos desta situação.
- Uveíte, Sífilis e SIDAPublication . Sousa, C; Alves, P; Pinto Ferreira, A; Cocco Martins, C; Vital Morgado, AOs autores apresentam o caso clínico de um homem de 55 anos com antecedentes de sífilis primária na juventude e quatro reinfecções posteriores, a última das quais há dois anos, adequadamente tratada e com remissão do quadro. Observado em consulta externa de Oftalmologia, por olho vermelho, foi-lhe diagnosticada pan-uveíte, com íris de características sifilíticas (roséola sifilítica). Na sua avaliação laboratorial salientaram-se: Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) positivo, Fluorescent Treponemal Antibody Absorbed Test (FTA-ABS) positivo, Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH-1) positivo. Internado no Serviço de Medicina, foi submetido a punção lombar, tendo a análise do liquor revelado pleocitose, proteinorraquia aumentada, VDRL negativo, Treponema Pallidum Hemagglutination Assay (TPHA) positivo e FTA/ABS positivo, aspectos estes compatíveis com envolvimento sifilítico do SNC. O diagnóstico de neurosífilis assintomática nos doentes duplamente infectados é difícil e complexo, pois fundamenta-se em testes serológicos que não obedecem ao padrão habitual. A terapêutica é controversa, devido à recorrência dos quadros neurológicos após terapêuticas consideradas adequadas, sendo recomendada vigilância apertada destes doentes.
- The Use of Recombinant Activated FVII (rFVIIa, Novoseven) in the Treatment of a Lifethreatening Retroperitoneal Hemorrhage in a Hemophilia A Patient with Inhibitors to FVIIIPublication . Diniz, MJ; Dias, M; Falcão, MT; Cruz, M
- Tumores Filóides: uma RevisãoPublication . Andrade, I; Jerónimo, ROs tumores filóides, embora raros, apresentam um conjunto muito variável de características histológicas que tomam a sua caracterização e classificação complexas e, ainda, uma evolução geralmente imprevisível. Neste trabalho de revisão, os aspectos epidemiológicos, as particularidades histológicas, a evolução da classificação, o comportamento clínico, os diferentes métodos de diagnóstico, a história natural e as possíveis estratégias terapêuticas dos tumores filóides são abordados, procurando-se fornecer uma imagem global desta forma peculiar de doença mamária.
- Histerectomia e Tumor Uterino: Estudo Comparativo entre Via Vaginal e AbdominalPublication . Sobral, D; Pereira, AP; Martins, P; Moniz, L; Sá e Melo, PObjectivos: Determinar a eficiência e segurança da via vaginal na patologia uterina benigna na ausência de prolapso e de contra-indicações absolutas. Material e métodos: Os autores efectuaram uma revisão das histerectomias vaginais (HV) efectuadas na ausência de prolapso urogenital (n=29). Como grupo controle foi estudado o mesmo número de histerectomias abdominais (HÁ). Resultados: Em n=29 houve 20,7% de complicações perioperatórias e pós-operatórias (via vaginal), e no grupo controle 65,5% (via abdominal). Conclusão: A via vaginal tem menor morbilidade e é mais eficiente em termos de custo operacional e benefício.
- Follow-Up da Diabetes GestacionalPublication . Pargana, L; Caetano, P; Lima, J; Barbosa, C; Aleixo, F; Soares, C; Rocha, T107 mulheres que tiveram Diabetes Gestacional, vigiadas na consulta de Diabetes da MAC, de 1990 a 1997, foram reclassificadas 1 a 8 anos após o diagnóstico; 14% como diabéticas, 22% como portadoras de Alterações da Homeostase da Glicose e 64% sem alterações, usando os critérios de OMS. O perfil lipídico e a função renal apresentavam-se dentro dos valores de referência para os três grupos, apesar das mulheres com diabetes actual apresentarem algum grau de complicação da doença. A Diabetes Gestacional é factor de risco para alterações do metabolismo da glicose. É função fundamental do clínico que vigia a grávida com Diabetes Gestacional motivá-la para a aderência ao Follow-Up.
- Panencefalite Esclerosante SubagudaPublication . Aguiar, TA panencefalite esclerosante subaguda é um doença neurodegenerativa lentamente progressiva da infância e adolescência, caracterizada por demência, ataxia, mioclonias e outros sinais neurológicos focais, com desfecho fatal invariável. a autora faz uma revisão do tema, incidindo nos aspectos epidemiológicos, na expressão da doença, nos aspectos conhecidos sobre o comportamento do agente etiológico - o vírus do sarampo - e sobre a resposta imune do hospedeiro, profilaxia do sarampo e propostas terapêuticas.