Browsing by Author "Fernandes, F"
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- Carcinoma da Vesícula Biliar. A Propósito de 12 Casos ClínicosPublication . Porto, E; Paulino, A; Fernandes, A; Fernandes, F; Penedo, J; Vaz, D; Horta, AP; Roriz, ML; Trindade Soares, JM; Alves Pereira, COs Autores realizaram um estudo sobre a prevalência do carcinoma da vesícula biliar (C.V.B.) numa enfermaria de cirurgia geral, no período compreendido entre 1990 e 1994, e tentaram estabelecer uma relação entre o estadiamento clínico e anátomo-patológico. No período considerado estudaram 12 casos que correspondem a cerca de 1% dos tumores do aparelho digestivo operados. Doentes de biometria habitual com prevalência no sexo feminino e a partir da 7ª década de vida, em que a clínica é habitualmente a da colecistolitíase, que aliás coexistia em todos os casos, e em que o diagnóstico de C.V.B. nunca foi realizado pré-operatoriamente. Nos casos estudados há uma boa correlação entre estadiamento clínico e anátomo-patológico.
- Disclosing Azole Resistance Mechanisms in Resistant Candida Glabrata Strains Encoding Wild-Type or Gain-of-Function CgPDR1 Alleles Through Comparative Genomics and TranscriptomicsPublication . Salazar, SB; Pinheiro, MJ; Sotti-Novais, D; Soares, AR; Lopes, MM; Ferreira, T; Rodrigues, V; Fernandes, F; Mira, NPThe pathogenic yeast Candida glabrata is intrinsically resilient to azoles and rapidly acquires resistance to these antifungals, in vitro and in vivo. In most cases azole-resistant C. glabrata clinical strains encode hyperactive CgPdr1 variants, however, resistant strains encoding wild-type CgPDR1 alleles have also been isolated, although remaining to be disclosed the underlying resistance mechanism. In this study, we scrutinized the mechanisms underlying resistance to azoles of 8 resistant clinical C. glabrata strains, identified along the course of epidemiological surveys undertaken in Portugal. Seven of the strains were found to encode CgPdr1 gain-of-function variants (I392M, E555K, G558C, and I803T) with the substitutions I392M and I803T being herein characterized as hyper-activating mutations for the first time. While cells expressing the wild-type CgPDR1 allele required the mediator subunit Gal11A to enhance tolerance to fluconazole, this was dispensable for cells expressing the I803T variant indicating that the CgPdr1 interactome is shaped by different gain-of-function substitutions. Genomic and transcriptomic profiling of the sole azole-resistant C. glabrata isolate encoding a wild-type CgPDR1 allele (ISTB218) revealed that under fluconazole stress this strain over-expresses various genes described to provide protection against this antifungal, while also showing reduced expression of genes described to increase sensitivity to these drugs. The overall role in driving the azole-resistance phenotype of the ISTB218 C. glabrata isolate played by these changes in the transcriptome and genome of the ISTB218 isolate are discussed shedding light into mechanisms of resistance that go beyond the CgPdr1-signalling pathway and that may alone, or in combination, pave the way for the acquisition of resistance to azoles in vivo.
- Disfunção Temporomandibular como Síndrome Inaugural de Artrite Idiopática JuvenilPublication . Ribeiro, N; Fonseca, L; Fernandes, F; Pinheiro, J; Proença, FA artrite idiopática juvenil abrange um grupo vasto de doenças articulares inflamatórias de causa desconhecida, com aparecimento antes dos 16 anos de idade. A articulação temporomandibular está envolvida na Artrite Idiopática Juvenil em mais de 80% dos casos, embora assintomática em 70% destes. Este trabalho relata um caso de uma doente de 15 anos, previamente saudável, com antecedentes de tratamento ortodôntico, que inicia sintomatologia de disfunção temporomandibular. Devido ao início súbito e insidioso, à idade da doente e à escassez dos presumíveis fatores de risco da doença, procurou-se avaliar a hipótese de componente de autoimunidade que, não sendo ainda positivada desde logo, acabou por se confirmar com o diagnóstico de Artrite Idiopática Juvenil, num contexto de outro episódio artrítico de outra articulação. A doente encontra-se medicada com metrotrexato, a fazer com fisioterapia dirigida e terapêutica conservadora com goteira de estabilização oclusal com melhoria significativa da sintomatologia. O recente reconhecimento da prevalência elevada de artrite temporomandibular em crianças com Artrite Idiopática Juvenil, associada com a morbilidade relativa à articulação deve preocuparmo-nos enquanto clínicos a estar atentos à possibilidade de existência de Disfunção Temporomandibular, mesmo que assintomática, em doentes com Artrite Idiopática Juvenil, ou vice-versa, e investigá-las e tratá-las em conformidade.
- A Gencitabina como Alternativa Terapêutica na Ausência de BCG: A Experiência do CHLC (Hospital S. José)Publication . Andrade, V; Medeiros, M; Guimarães, T; Bernardino, R; Falcão, G; Fernandes, F; Farinha, R; Calais da Silva, F; Campos Pinheiro, LIntrodução: Os tumores não músculo invasivos da bexiga devem ser estratificados em grupos de risco de forma a adequar o tratamento após cirurgia a cada doente. Nos tumores de alto risco deve ser realizada terapêutica adjuvante com bacilo de Calmette-Guérin (BCG) intravesical durante 1 a 3 anos. Têm sido reportadas roturas de stock de BCG intravesical, tendo sido o Centro Hospitalar de Lisboa Central (CHLC) afectado nos anos 2014 e 2015, o que obrigou a uma reformulação no tratamento dos doentes que tinham indicação para realização desta terapêutica. A gencitabina poderá ser uma alternativa válida, dado que alguns estudos mostram que poderá ter um papel nos doentes de risco intermédio, como alternativa à mitomicina C, e nos de alto risco, refractários à BCG, com um perfil de toxicidade mais favorável. Material e Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo descritivo que incluiu doentes com tumores da bexiga não musculo-invasivos de alto risco, com início da doença em 2013/2014, afectados pelo período de escassez de BCG no Centro Hospitalar. Resultados: No CHLC, 11 doentes com tumores de alto risco foram submetidos a terapêutica com gencitabina, apenas dois exclusivamente, os restantes sequencialmente com BCG. Apenas dois doentes, tratados com BCG e gencitabina, apresentaram recidiva tumoral. No entanto, um número significativo (6 em 11) sofreram efeitos adversos, dois dos quais que levaram à interrupção da terapêutica. Conclusão: Aparentemente, a gencitabina foi uma boa alternativa de terapêutica adjuvante na ausência do tratamento gold standard (BCG), dada a existência de baixo número de recidivais tumorais, apesar do elevado número de efeitos adversos reportados.
- Infeção da Cavidade Oral Associada a Ventilação Não InvasivaPublication . Prates, M; Tavares, AT; Pereira, A; Mussá, Y; Martins, J; Fernandes, F
- Magnetic Resonance Imaging Target Fusion Biopsy vs. Transrectal Ultrasound-Guided Biopsy - A Comparative Study of ISUP Score Upgrading Risk in the Final Radical Prostatectomy SpecimenPublication . Guimarães, T; Gil, M; Medeiros, M; Andrade, V; Guerra, J; Pinheiro, H; Fernandes, F; Pina, J; Lopes Dias, J; Campos Pinheiro, LObjectives: The aim of this study was to com-pare the risk of International Society of Urological Pathology (ISUP) score upgrading between magnetic resonance imaging targeted fusion biopsy (MRI-TB) and tran-srectal ultrasound-guided biopsy (TRUS-B) in the final radical prostatectomy (RP) specimen pathological report. Materials and methods: This retrospective single center study included 51 patients with prostate cancer (PCa) diagnosed with MRI-TB and 83 patients diagnosed with TRUS-B between October/2019 and July/2021. We compared the rates of ISUP score upgrading between both groups after robotic-assisted radi-cal prostatectomy (RARP) and the specific transition of each ISUP score based on biopsy modality. The rate of ISUP score concordance and downgrading were also assessed. To define the intra and interobserver concordance for each ISUP score in biopsy and RP specimen for each biopsy modality, the Cohen's Kappa coefficient was calculated. ISUP scores and biopsy modal-ity were selected for multivariate analysis and a logistic regres-sion model was built to provide independent risk factors of ISUP score upgrading. Results: The difference of the rate of upgrading between MRI-TB group and TRUS-B group was statistically significant (p = 0.007) with 42.2% of patients of TRUS-B group experiencing an upgrade in their ISUP score while only 19.6% in MRI-TB group. Concordance and downgrading rates did not statistically differ between the two groups. Strength of concordance using Cohen's Kappa coefficient was fair in both groups but higher in MRI-TB group (TRUS-B group k = 0.230; p < 0.001; concordance: 47%vs. MRI/TB group k = 0.438; p < 0.001; concordance: 62.7%). Biopsy modality and ISUP 1 on biopsy were independent predic-tors of ISUP upgrading after RP. Conclusions: MRI-TB is highly accurate with lower risk of PCa upgrading after RP than TRUS-B. Patients with ISUP 1 on biopsy have greater susceptibility to upgrading their ISUP score.
- Neoplasia das Glândulas Salivares Pode Simular Patologia Odontogénica Comum. A Propósito de um Caso Clínico de Adenoma PleomórficoPublication . Fonseca, L; Ribeiro, N; Pinheiro, J; Fernandes, F; Proença, F; Araújo, CO ademona pleomórfico é responsável por cerca de 50% das neoplasias benignas das glândulas salivares menores. Apresenta-se normalmente como uma massa firme, de crescimento lento e indolor. Este trabalho pretende relatar um caso de adenoma pleomórfico em doente do sexo masculino, de 32 anos, previamente medicado com antibiótico por suspeita de abcesso odontogénico. À observação por Estomatologia apresentava massa palatina justa 2.5, com 4 semanas de evolução, de consistência duro-elástica e dolorosa a palpação. Após exclusão de causa odontogénica, procedeu-se a biópsia incisional que confirmou o diagnóstico de adenoma pleomórfico, tendo sido realizada a excisão da lesão com inclusão do periósteo subjacente. Até a data não há indícios de recidiva.
- Oral Infection Caused by Stenotrophomonas maltophilia: A Rare Presentation of an Emerging Opportunistic PathogenPublication . Prates, M; Fernandes, F; Proença, F; Mussá, Y; Tavares, A; Pereira, AStenotrophomonas maltophilia is an emerging multidrug-resistant opportunistic pathogen with an increasing incidence of nosocomial and community-acquired infection cases, mainly in immunocompromised individuals. Oral cavity infections are rare. To learn more about this infection, a case of oral cavity infection caused by S. maltophilia in an immunosuppressed patient under ventilatory therapy has been presented. The patient presented with multiple nonpainful erosive lesions of the tongue, palate, and oral mucosa. A smear of the oral lesions was performed that revealed the presence of S. maltophilia and Candida albicans, and the patient was treated with fluconazole and sulfamethoxazole associated with trimethoprim in accordance with the antimicrobial susceptibility testing. After 14 days of antibiotic therapy, there were almost no signs of the previous lesions.
- Sobre Dois Casos de Fibroma Ossificante Periférico: Apresentação Clínica e Diagnóstico DiferencialPublication . Prates, M; Caixeirinho, P; Machado, MC; Martins, A; Ribeiro, N; Fernandes, F
- The Percentage of [−2]Pro–Prostate-Specific Antigen and the Prostate Health Index Outperform Prostate-Specific Antigen and the Percentage of Free Prostate-Specific Antigen in the Detection of Clinically Significant Prostate Cancer and Can Be Used as Reflex TestsPublication . Garrido, MM; Marta, JC; Bernardino, RM; Guerra, J; Fernandes, F; Pereira, MH; Ribeiro, R; Holdenrieder, S; Pinheiro, LC; Guimarães, JTContext.—: There is a need to avoid the overdiagnosis of prostate cancer (PCa) and to find more specific biomarkers. Objective.—: To evaluate the clinical utility of [-2]pro-prostate-specific antigen ([-2]proPSA) derivatives in detecting clinically significant PCa (csPCa) and to compare it with prostate-specific antigen (PSA) and with the percentage of free PSA (%fPSA). Design.—: Two hundred thirty-seven men (PSA: 2-10 ng/mL) scheduled for a prostate biopsy were enrolled. Parametric and nonparametric tests, receiver operating characteristic curves, and logistic regression analysis were applied. Outcomes were csPCa and overall PCa. Results.—: Both [-2]proPSA derivatives were significantly higher in csPCa and overall PCa (P < .001). The areas under the curves for the prediction of csPCa were higher for the percentage of [-2]proPSA (%[-2]proPSA) (0.781) and the prostate health index (PHI) (0.814) than for PSA (0.651) and %fPSA (0.724). There was a gain of 11% in diagnostic accuracy when %[-2]proPSA or PHI were added to a base model with PSA and %fPSA. Twenty-five percent to 29% of biopsies could have been spared with %[-2]proPSA (cutoff: ≥1.25%) and PHI (cutoff: ≥27), missing 10% of csPCas. The same results could have been achieved by using [-2]proPSA as a reflex test, when %fPSA was 25% or less (cutoffs: ≥1.12% and ≥24 for %[-2]proPSA and PHI, respectively). Conclusions.—: The [-2]proPSA derivatives improve the diagnostic accuracy of csPCa when the PSA value is between 2 and 10 ng/mL, sparing unnecessary biopsies and selecting patients for active surveillance. [-2]proPSA can be used as a reflex test when %fPSA is 25% or less, without reducing the diagnostic accuracy for csPCa and the number of spared biopsies.