Browsing by Author "Gonçalves, C"
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- Analgesia e Anestesia Obstétricas na Maternidade do Hospital D. Estefânia: Estudo RetrospectivoPublication . Gaspar, S; Gonçalves, C; Gonçalves, ALResumo: Por intermédio deste estudo, pretendeu-se verificar qual a realidade em termos de analgesia e anestesia obstétricas na Maternidade do Hospital D. Estefânia, ao longo de 4 anos. Para isso, foi realizado um estudo retrospectivo no período entre Janeiro de 2005 e Dezembro de 2008. Foram avaliados a classificação ASA das parturientes, o número total de partos, o número de parturientes submetidas a técnicas locorregionais e suas complicações, número de cesarianas e a necessidade de conversão de técnica regional para anestesia geral. No período do estudo, houve um total de 8291 partos, maioritariamente em mulheres ASA I, dos quais 2643 foram cesarianas. A maioria das parturientes (77%) foi submetida a uma técnica locorregional, para analgesia de trabalho de parto ou anestesia para cesariana, com baixa taxa de complicações (2,9%) e com rara necessidade de conversão para anestesia geral (3,5%). As autoras concluiram que, na Maternidade do Hospital D. Estefânia, a epidural continua a ser a técnica gold standard para analgesia do trabalho de parto, com raras complicações e permitindo a fácil conversão para anestesia para cesariana.
- Aracnoidite OssificantePublication . Braz, A; Gonçalves, C; Correia Diogo; Reis, FCA aracnoidite ossificante é uma situação clínica rara, com quadro neurológico variável, que está geralmente associada a défices neurológicos progressivos, podendo ser no entanto assintomática, independentemente do grau de ossificação. O TAC é o melhor exame complementar para o seu diagnóstico, monitorização da extensão e da avaliação pós-operatória. A RMN pode apresentar alterações morfológicas e de sinal discretas, de aspecto variável, útil para diagnóstico e avaliação de outras patologias associadas (quisto aracnoideu, quisto intra-medular e cavitação seringomiélica).
- A Common Variant in the CDK8 Gene Is Associated with Sporadic Pituitary Adenomas in the Portuguese Population: a Case-Control StudyPublication . Gaspar, L; Gonçalves, C; Fonseca, F; Carvalho, D; Cortez, L; Palha, A; Barros, I; Nobre, E; Duarte, J; Amaral, C; Bugalho, MJ; Marques, O; Pereira, B; Lemos, MThe majority of pituitary adenomas occur in a sporadic context, and in the absence of known genetic predisposition. Three common variants at the NEBL (rs2359536), PCDH15 (rs10763170) and CDK8 (rs17083838) loci were previously associated with sporadic pituitary adenomas in the Han Chinese population, but these findings have not yet been replicated in any other population. The aim of this case-control study was to assess if these variants are associated with susceptibility to sporadic pituitary adenomas in the Portuguese population. Genotype and allele frequencies were determined in 570 cases and in 546 controls. The CDK8 rs17083838 minor allele (A allele) was significantly associated with sporadic pituitary adenomas, under an additive (odds ratio (OR) 1.73, 95% confidence interval (CI) 1.19-2.50, p = 0.004) and dominant (OR 1.82, 95% CI 1.24-2.68, p = 0.002) inheritance model. The NEBL rs2359536 and PCDH15 rs10763170 variants were not associated with the overall risk for the disease, although a borderline significant association was observed between the PCDH15 rs10763170 minor allele (T allele) and somatotrophinomas (dominant model, OR 1.55, 95% CI 1.02-2.35, p = 0.035). These findings suggest that the CDK8 rs17083838 variant, and possibly the PCDH15 rs10763170 variant, may increase susceptibility to sporadic pituitary adenomas in the Portuguese population.
- Early Feeding Practices in Infants with Phenylketonuria Across EuropePublication . Pinto, A; Adams, S; Ahring, K; Allen, H; Almeida, MF; Garcia-Arenas, D; Arslan, N; Assoun, M; Atik Altınok, Y; Barrio-Carreras, D; Belanger Quintana, A; Bernabei, SM; Bontemps, C; Boyle, F; Bruni, G; Bueno-Delgado, M; Caine, G; Carvalho, R; Chrobot, A; Chyż, K; Cochrane, B; Correia, C; Corthouts, K; Daly, A; De Leo, S; Desloovere, A; De Meyer, A; De Theux, A; Didycz, B; Dijsselhof, ME; Dokoupil, K; Drabik, J; Dunlop, C; Eberle-Pelloth, W; Eftring, K; Ekengren, J; Errekalde, I; Evans, S; Foucart, A; Fokkema, L; François, L; French, M; Forssell, E; Gingell, C; Gonçalves, C; Gökmen Özel, H; Grimsley, A; Gugelmo, G; Gyüre, E; Heller, C; Hensler, R; Jardim, I; Joost, C; Jörg-Streller, M; Jouault, C; Jung, A; Kanthe, M; Koç, N; Kok, I L; Kozanoğlu, T; Kumru, B; Lang, F; Lang, K; Liegeois, I; Liguori, A; Lilje, R; Ļubina, O; Manta-Vogli, P; Mayr, D; Meneses, C; Newby, C; Meyer, U; Mexia, S; Nicol, C; Och, U; Olivas, SM; Pedrón-Giner, C; Pereira, R; Plutowska-Hoffmann, K; Purves, J; Re Dionigi, A; Reinson, K; Robert, M; Robertson, L; Rocha, JC; Rohde, C; Rosenbaum-Fabian, S; Rossi, A; Ruiz, M; Saligova, J; Gutiérrez-Sánchez, A; Schlune, A; Schulpis, K; Serrano-Nieto, J; Skarpalezou, A; Skeath, R; Slabbert, A; Straczek, K; Giżewska, M; Terry, A; Thom, R; Tooke, A; Tuokkola, J; van Dam, E; van den Hurk, TM; van der Ploeg, EC; Vande Kerckhove, K; Van Driessche, M; van Wegberg, AJ; van Wyk, K; Vasconcelos, C; Velez García, V; Wildgoose, J; Winkler, T; Żółkowska, J; Zuvadelli, J; MacDonald, AIn infants with phenylketonuria (PKU), dietary management is based on lowering and titrating phenylalanine (Phe) intake from breast milk or standard infant formula in combination with a Phe-free infant formula in order to maintain blood Phe levels within target range. Professionals use different methods to feed infants with PKU and our survey aimed to document practices across Europe.
- Estudo da Distribuição de Factores de Risco para o Desenvolvimento de Doença Ocular Aguda em Portadores de Lentes de ContactoPublication . Leitão, P; Ferreira, J; Medeiros, M; Amaral, A; Gonçalves, C; Serôdio, IObjectivo: Estudar os factores de risco (FR) associados a complicações clínicas agudas (CCA) numa amostra de portadores de lentes de contacto (LC). Doentes e Métodos: Análise de todos os doentes com CCA associadas ao uso de LC, que, no período de um ano, recorreram ao SU do Centro Hospitalar de Lisboa Central. O estudo focou-se na análise do perfil demográfico e de risco destes doentes. Resultados: Dos 103 doentes referenciados pelo SU foram estudados os que compareceram para seguimento no Departamento de Contactologia (84). A maioria era do sexo feminino, caucasiana e de educação diferenciada. A mediana das idades foi de 29 anos. 15% dos doentes cumpria as horas de uso diário recomendadas e 5% cumpria todas as regras de higiene; 26% dos doentes apresentavam FR oftalmológicos e 58% FR sistémicos. O prescritor das LC foi o médico em 36% e 26% mantinha vigilância médica oftalmológica regular. Comentários: A maioria dos doentes não cumpria as regras de segurança e de higiene do uso de LC, sendo o desconhecimento destas regras elevado. O papel muito reduzido dos médicos oftalmologistas na prescrição de LC e na vigilância dos portadores pode estar na origem do desconhecimento e incumprimento das regras de utilização das LC por parte de alguns doentes.
- Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma AuricularPublication . Marcão, I; Teixeira, H; Germano, I; Bandeira Costa, J; Gonçalves, C; Magalhães, M; Farrajota, FApresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.
- Ketogenic Diet and Drug-Induced Hepatotoxicity During Tuberculosis TreatmentPublication . Branco Caetano, F; Milheiro Silva, T; Gonçalves, C; Dias, AI; Brito, MJWhen therapy with hepatotoxic drugs is being considered, all other possible contributing agents of liver damage should be held to account. While not generally considered a risk factor, we present 2 cases in which ketogenic diet (KD) may have played a role in liver injury due to antituberculosis drugs. Ketogenic diet has been linked to liver injury, and while its pathophysiology remains obscure, carnitine depletion could play a role, as it is a mechanism of liver damage common to KD and antituberculosis drug regimens.
- Medullary SchistosomiasisPublication . Pappamikail, L; Fernandes, P; Gonçalves, CBACKGROUND: Schistosomal infestation of the central nervous system is a rare cause of cord compression, although a predominant one in endemic areas. CASE DESCRIPTION: A 38-year-old male, native of Ivory Coast, with a history of 1 month of progressive paraparesis, neurogenic bladder, diminished deep tendon reflexes of the lower limbs, and sensory level. The magnetic resonance imaging (MRI) showed a medullary lesion at D4-D5 level, suggestive of an intramedullary tumor. Laminotomy of D3 to D5 and excision of a grayish white lesion according to a preliminary histopathologic review suggestive of a high grade glioma. Definitive histopathology review established the diagnosis of medullary schistosomiasis. CONCLUSION: Schistosomal myeloradiculopathy should be considered in patients presenting with cord compression or features of transverse myelitis, especially in patients from endemic areas or low social economic settlements.
- Metástases da Coluna. Revisão de uma População HospitalarPublication . Almeida, R; Viana, P; Monteiro, J; Gonçalves, C; Calado, CAs lesões metastáticas extradurais são o tipo de tumor mais frequente a nível dos diferentes segmentos da coluna. Entre Janeiro de 1989 e Junho de 1996, foram observados a nível hospitalar 209 doentes com metástases da coluna. Com base num protocolo de avaliação individual, foi efectuado um estudo retrospectivo destes doentes, incidindo primordialmente sobre o respectivo quadro clínico e alterações neuro-imagiológicas encontradas, bem como sobre o tipo de neoplasia primária e a resposta à terapêutica instituída. Tivemos como objectivo fundamental o de tentar caracterizar a semiologia e evolução mais habituais deste tipo de lesões, no sentido da obtenção dum diagnóstico rápido e da instituição duma terapêutica em tempo útil, permitindo um índice de sobrevida com o mínimo de qualidade.
- Novel FGFR1 Mutations in Kallmann Syndrome and Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Evidence for the Involvement of an Alternatively Spliced IsoformPublication . Gonçalves, C; Bastos, M; Pignatelli, D; Borges, T; Aragüés, JM; Fonseca, F; Pereira, B; Socorro, S; Lemos, MOBJECTIVE: To determine the prevalence of fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) mutations and their predicted functional consequences in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). DESIGN: Cross-sectional study. SETTING: Multicentric. PATIENT(S): Fifty unrelated patients with IHH (21 with Kallmann syndrome and 29 with normosmic IHH). INTERVENTION(S): None. MAIN OUTCOME MEASURE(S): Patients were screened for mutations in FGFR1. The functional consequences of mutations were predicted by in silico structural and conservation analysis. RESULT(S): Heterozygous FGFR1 mutations were identified in six (12%) kindreds. These consisted of frameshift mutations (p.Pro33-Alafs*17 and p.Tyr654*) and missense mutations in the signal peptide (p.Trp4Cys), in the D1 extracellular domain (p.Ser96Cys) and in the cytoplasmic tyrosine kinase domain (p.Met719Val). A missense mutation was identified in the alternatively spliced exon 8A (p.Ala353Thr) that exclusively affects the D3 extracellular domain of FGFR1 isoform IIIb. Structure-based and sequence-based prediction methods and the absence of these variants in 200 normal controls were all consistent with a critical role for the mutations in the activity of the receptor. Oligogenic inheritance (FGFR1/CHD7/PROKR2) was found in one patient. CONCLUSION(S): Two FGFR1 isoforms, IIIb and IIIc, result from alternative splicing of exons 8A and 8B, respectively. Loss-of-function of isoform IIIc is a cause of IHH, whereas isoform IIIb is thought to be redundant. Ours is the first report of normosmic IHH associated with a mutation in the alternatively spliced exon 8A and suggests that this disorder can be caused by defects in either of the two alternatively spliced FGFR1 isoforms.