Browsing by Author "Knoblich, M"
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- A Case of Late-Diagnosed Ovotesticular Disorder of Sex DevelopmentPublication . Knoblich, M; Pratas Vital, V; Cardoso, D; Alves, F; Catela Mota, F; Lopes, L; Kay, T; Casella, PWe report acase of!ovotesticular disorder of sex development!(DSD) with ambiguous genitalia, 46XX presenting the clinical, laboratory, imaging and operative findings and highlighting the pertinent features of this case. Results of hormonal, genetic testing and histopathology findings are reviewed. Diagnosis of true hermaphroditism is well defined and the condition can be recognized even prenatally. Conservative gonadal surgery is the procedure of choice after the diagnosis of true hermaphroditism, if the risk of a gonadal malignancy is low. Continued follow-up is necessary because of the multiple psychological, gynecological and urological problems encountered postpubertally by these patients.
- Chronic Gastric VolvulusPublication . Santos, E; Morão, S; Knoblich, M; Alves, R
- Duplicação Tubular ColorretalPublication . Morão, S; Ladeira, C; Knoblich, M; Mendes, PP; Alves, R
- Minimally Invasive Repair of Morgagni Hernia - A Multicenter Case SeriesPublication . Lamas-Pinheiro, R; Pereira, J; Carvalho, F; Horta, P; Ochoa, A; Knoblich, M; Henriques, J; Henriques-Coelho, T; Correia-Pinto, J; Casella, P; Estevão-Costa, JChildren may benefit from minimally invasive surgery (MIS) in the correction of Morgagni hernia (MH). The present study aims to evaluate the outcome of MIS through a multicenter study. National institutions that use MIS in the treatment of MH were included. Demographic, clinical and operative data were analyzed. Thirteen patients with MH (6 males) were operated using similar MIS technique (percutaneous stitches) at a mean age of 22.2±18.3 months. Six patients had chromosomopathies (46%), five with Down syndrome (39%). Respiratory complaints were the most common presentation (54%). Surgery lasted 95±23min. In none of the patients was the hernia sac removed; prosthesis was never used. In the immediate post-operative period, 4 patients (36%) were admitted to intensive care unit (all with Down syndrome); all patients started enteral feeds within the first 24h. With a mean follow-up of 56±16.6 months, there were two recurrences (18%) at the same institution, one of which was repaired with an absorbable suture; both with Down syndrome. The application of MIS in the MH repair is effective even in the presence of comorbidities such as Down syndrome; the latter influences the immediate postoperative recovery and possibly the recurrence rate. Removal of hernia sac does not seem necessary. Non-absorbable sutures may be more appropriate.
- Obstrução da Junção Pieloureteral por Pólipos Fibroepiteliais em Idade PediátricaPublication . Knoblich, M; Pratas Vital, V; Cardoso, D; Alves, F; Catela Mota, F; Casella, PIntroduc¸ão: Os pólipos fibroepiteliais do ureter são tumores benignos de origem mesodérmica extremamente raros em idade pediátrica, que podem causar obstruc¸ão da junc¸ão pieloureteral (JPU). Caso clínico: Os autores apresentam o caso de um doente do sexo masculino, de 11 anos de idade, referenciado por dor no flanco esquerdo intermitente associada a hidronefrose esquerda. Intraoperatoriamente, constatou-se a obstruc¸ão do lúmen ureteral provocada pela presenc¸a de pólipos fibroepiteliais ao nível da JPU. Discussão: O tratamento standard consiste na ressecc¸ão do segmento ureteral afetado, seguida de pieloplastia desmembrada, por via aberta ou laparoscópica. O prognóstico é excelente
- Perivascular Epithelioid Cell Tumor: A Case Report of a Rare EntityPublication . Cardosa, MF; Ferreira de Lima, S; Knoblich, M; Afonso, I; Mendes, CPerivascular epithelioid cell tumor is a rare mesenchymal tumor with myomelanocytic differentiation. It mainly occurs in middle-aged females and can be found at any location. The differential diagnosis is broad but the immunohistochemical biomarkers establish the diagnosis. A 4-year-old girl was referred to a pediatric gastroenterology clinic due to recurrent umbilical pain and the workup revealed biliary lithiasis. She remained in follow-up, asymptomatic, no physical findings, and stable ultrasound. Six years later, a supra-umbilical mass was detected by ultrasound, and the magnetic resonance imaging revealed a highly vascularized intraperitoneal tumor with well-defined limits. Surgical mass resection was performed, and the histology revealed morphological and immunohistochemical aspects of a perivascular epithelioid cell tumor of the abdominal wall. Given the size of the lesion (> 5 cm) and admitting uncertain malignant potential, she was submitted to margin enlargement. Four years later, she remains asymptomatic without clinical or imagiological evidence of relapse.
- Persistência da Veia Cava Superior Esquerda Associada a Atresia do Esófago - Revisão de 5 CasosPublication . Knoblich, M; Silva, A; Ladeira, C; Carmo, S; Murinello, R; Casella, PObjectivos: A atresia do esófago está associada a uma variedade de malformações congénitas de outros órgãos. A persistência da veia cava superior esquerda e uma das malformações venosas torácicas mais comuns, ocorrendo em 0,3% da população. O objectivo deste estudo é caracterizar a persistência da veia cava superior esquerda nos doentes com atresia do esófago tratados no Hospital Dona Estefânia. Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes admitidos por atresia do esófago desde Janeiro 2002 a Dezembro 2013. As seguintes variáveis foram estudadas, considerando, idade gestacional, o peso à nascença, o sexo, tipo de atresia do esófago, ecocardiograma no pré-operatório, malformações associadas, abordagem cirúrgica, eventual ecocardiograma no pós-operatório e angioressonância. Resultados: De um total de 107 doentes, em cinco casos foi diagnosticada persistência da veia cava superior esquerda. Destes, apenas um tinha diagnostico pré-natal. A restante investigação revelou um doente com atresia duodenal e outro com malformação do aparelho urinário, coloboma e malformação bilateral dos pavilhões auriculares. Todos os cinco doentes foram submetidos a toracotomia, esofagoesofagostomia primária após laqueação da fístula traqueo-esofágica e angio-ressonância para caracterizar a malformação vascular. Não houve registo de complicações, quer intra-operatórias quer pós-operatórias. Conclusão: Apesar do estudo pré-operatório, apenas se diagnosticou persistência da veia cava superior esquerda num dos doentes. O diagnóstico é geralmente feito de forma incidental durante a colocação rotineira de catéteres venosos centrais à esquerda. É importante identificar estes doentes e caracterizar o seu padrão de retorno venoso cardíaco, pelo risco de complicações embó1icas paradoxais para o sistema arterial.
- Torsion and Inflammation of Meckel's Diverticulum: Rare Cause of Acute Abdominal PainPublication . Morão, S; Knoblich, M; Alves, F; Alves, R; Pascoal, JMeckel's diverticulum is a remnant of the embryologic vitelline duct. It was named after its anatomical and embryological description, in the early 19th century, by Johann Meckel. It is known as a true diverticulum of the small bowel and is typically estimated to be present in 2% of the general population, with only a very small percentage being symptomatic. In this report, we present a 14-year-old boy with complaints of abdominal pain, fever, nausea, vomiting and diarrhea. During physical examination we observed peritoneal irritation and raised inflammatory markers. Surgical exploration revealed torsion and inflammation of a large Meckel's diverticulum with a gangrenous area. In order to ensure the removal of etopic tissue, if present, segmental bowel resection with primary anastomosis was performed. Histopathological analysis did not find ectopic tissue. The operative and postoperative courses were uneventful. Meckel's diverticulum is an important differential diagnosis in acute abdominal pain in children.
- Valentino Syndrome: Case ReportPublication . Sacras, ML; Reino Pires, P; Ladeira, C; Knoblich, M; Pereira, S; Alves, RAbdominal pain is a common complaint in the pediatric emergency department. Perforation of a peptic ulcer is a rare occurrence in children and is a commonly overlooked etiology. This study presents a case of a previously healthy 16-yearold male presenting with right lower quadrant abdominal pain. Physical examination, laboratory test, and ultrasound results were suggestive of acute appendicitis. The laparoscopy results, which showed a normal appendix, and the following clinical findings, led to the diagnosis of a perforated pre-pyloric ulcer. Valentino syndrome occurs when a patient with a perforated ulcer presents with pain in the right lower quadrant, which mimics appendicitis, a far more common condition.
- Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico TerciarioPublication . Silva, A; Freitas, F; Knoblich, M; Borges, C; Neto, MT; Serelha, M; Casella, PAnálise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.