Browsing by Author "Lacerda, AJ"
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- Hiperplasia Supra-Renal Congénita por «Déficit» de 21-Hidroxilase (Forma Clássica): Diagnóstico e Tratamento Pré-NatalPublication . Lacerda, AJ; Bugalho, MJA hiperplasia supra-renal congénita por defeito da 21-hidroxilase é, entre as doenças metabólicas hereditárias, uma das mais frequentes. A ocorrência da forma clássica é estimada, entre a população branca, em 1/14.500 nados-vivos. A hiperprodução de androgénios condiciona, nos fetos do sexo feminino, ambiguidade sexual podendo resultar num registo incorrecto do sexo. Revêem-se os conceitos básicos de fisiopatologia, as técnicas de diagnóstico pré-natal e as possibilidades de instituir uma terapêutica pré-natal.