Browsing by Author "Mariano, M"
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- Caracterização de Crianças com Distúrbio do Espectro da Neuropatia Auditiva e sua ReabilitaçãoPublication . Mariano, M; Correia, I; Nunes, S; Cunha, I; Sousa, H; Kay, T; Barros, EObjectivos: Identificar e caracterizar os casos pediátricos de Distúrbio do Espectro da Neuropatia Auditiva (DENA) e analisar a sua reabilitação. Desenho do Estudo: Estudo observacional descritivo. Material e Métodos: Análise dos processos clínicos de 671 doentes avaliados em primeira consulta de reabilitação auditiva pediátrica entre 2012 e 2019. Dos 467 casos de hipoacusia sensorioneural, incluíram-se aqueles que apresentavam PEATC sem resposta ou com resposta marcadamente anormal e OEAs presentes e/ou limiares tonais desproporcionais aos resultados electrofisiológicos. Obtiveram-se 12 casos de DENA. Resultados: A prevalência de DENA foi 2,6%. A maioria dos casos apresentou factores de risco para hipoacusia. Os resultados audiométricos foram heterogéneos e flutuantes. Quatro crianças foram reabilitadas com prótese auditiva e três com implante coclear. Conclusões: O DENA é uma condição rara, associada a vários factores de risco e de diagnóstico e abordagem desafiantes. A reabilitação auditiva tem de ser personalizada e guiada pelo desempenho funcional da criança.
- Consulta de Voz do Hospital Dona Estefânia: Casuística Pré e Pós Videolaringoscopia de Chip DistalPublication . Mariano, M; Soares da Cunha, I; Eliseu, A; Sousa, HObjetivos: Descrever a casuística da consulta de Voz do Hospital Dona Estefânia. Avaliar os diagnósticos realizados utilizando videolaringoscopia fexível de fbra óptica e de chip distal. Desenho do Estudo: Estudo retrospetivo observacional. Material e Métodos: Análise dos processos clínicos dos doentes avaliados em primeira consulta de setembro de 2018 a dezembro de 2021. Resultados: Foi realizada laringoscopia em 78.1% das 73 crianças estudadas. Obtiveram-se os diagnósticos de nódulos das cordas vocais (42.5%), refuxo faringolaríngeo (12.3%), disfonia por tensão muscular (9.6%), cordite (2.7%), quisto (2.7%) e pólipo (1.4%) das cordas vocais. A videolaringoscopia de chip distal não alterou de forma signifcativa os diagnósticos realizados, mas identifcouse uma redução na proporção de diagnósticos de nódulos e de laringoscopias normais e um aumento na proporção de diagnósticos de refuxo faringolaríngeo (p = 0.479). Conclusão: A videolaringoscopia de chip distal não alterou de forma signifcativa os diagnósticos realizados em crianças com disfonia crónica.
- Diferenças de Género no Tratamento de Fase Aguda do Acidente Vascular Cerebral IsquémicoPublication . Taulaigo, A; Pedro, B; Mariano, M; Paiva Nunes, AIntroduction: In order to personalize stroke treatment, it is important to know if there are differences between genders in clinical features, acute phase treatment and outcomes. Material and Methods: Longitudinal retrospective study that included patients with ischemic stroke, admitted in a stroke unit during a 30 months period and treated with throm bectomy with or without thrombolysis. The objective was to assess gender differences. Results: Of 594 patients included, 50% were women. At admission, women had higher median age (78 vs 73 years), higher modified Rankin Score (mRS) and higher median Na tional Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS). No gender differences were found in treatment type, median time be tween symptoms onset and computed tomography, between computed tomography and thrombolysis and with respect to revascularization success. Disability expressed by mRS and mortality at 3 months were similar between genders. More women had atrial fibrillation (AF) (51% vs 35%), nevertheless, less women with known AF were receiving anticoagulant ther apy before the event, compared to men (38% vs 52%). Discussion: Even if women were older and had worse pre morbid functional status, no gender differences were evident with regard to acute phase treatment efficacy and medium term outcomes. Conclusion: In women, age should not limit acute phase treatment of stroke and decisions should be individualized
- Glossectomia Total na Era de Preservação de Órgão - Resultados Funcionais e SobrevidaPublication . Pereira, S; Fino, R; Montalvão, P; Mariano, M; Melo, M; Castelhano, L; Magalhães, MObjetivos: Avaliação de doentes submetidos a glossectomia total (GT). Material e Métodos: Estudo retrospetivo que incluiu os doentes submetidos a GT entre 2009 e 2018 no serviço de Otorrinolaringologia do IPOLFG. Resultados: Foram incluídos 27 doentes. A vasta maioria dos doentes (78%) apresentava tumor em estadio avançado (IV). A GT foi realizada como tratamento de resgate em 56% dos casos. A reconstrução foi maioritariamente realizada recorrendo a retalho de grande peitoral (59%). 93% dos doentes foram laringectomizados. 30% dos doentes alcançaram função da deglutição adequada. No período de follow-up médio de 21 meses, 14 (52%) doentes recidivaram. As taxas de sobrevida a 1 e 5 anos foram de 52% e 22%. Conclusões: A GT foi maioritariamente realizada em casos de recidiva de doença após protocolo de preservação de órgão. Tem um impacto na qualidade de vida ao afetar quer a deglutição quer a fala. São doentes com recidiva locoregional elevada e com taxa de sobrevida baixa, mas é uma opção importante quando as alternativas terapêuticas são limitadas.
- In Healthy Subjects Nasal Nitric Oxide Does Not Correlate with Olfactory Sensitivity, Trigeminal Sensitivity, and Nasal AirflowPublication . Mariano, M; Drews, T; Hummel, TObjective: The aim of the study was to determine the relationship between nasal nitric oxide (nNO) and olfactory sensitivity, trigeminal sensitivity and nasal airflow in healthy subjects. Study design: This is a correlational study. Setting: This study was carried out in a tertiary referral centre. Participants: Forty healthy participants were recruited. Main outcome measures: nNO was measured using a chemiluminescence analyser (Niox Vero® , Circassia AB, Uppsala, Sweden), olfactory sensitivity was determined using phenyl ethyl alcohol odour thresholds using the 'Sniffin' Sticks', trigeminal sensitivity was assessed with carbon dioxide delivered by an automated device, and nasal airflow was measured using the peak nasal inspiratory flow (PNIF). Results: The median nNO was 518 ppb (IQR =333) in the right nostril, and it was 567 ppb (IQR = 314) in the left nostril. The median odour threshold was 7.1 (IQR = 4.4), the median CO2 threshold was 919 ms (IQR = 1297) and the mean PNIF was 108 L/min (SEM = 4.9). nNO did not correlate significantly with odour threshold, CO2 threshold or PNIF (Spearman's |ρ| <0.15, p > .18). Conclusion: In healthy subjects, nNO does not appear to be associated with olfactory sensitivity, trigeminal sensitivity and PNIF.
- Perfil Genético da Surdez: Reabilitação Auditiva e Fatores Preditivos de PrognósticoPublication . Pereira, S; Nunes, S; Mariano, M; Sousa, H; Lavra, T; Kay, T; Barros, EObjetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos na decisão de tratamento de reabilitação. Material e Métodos: Análise retrospetiva da população pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva à consulta de Genética Médica entre janeiro-2012 e dezembro-2017. Resultados: Foram encaminhadas 128 crianças e o estudo genético foi positivo em 47%. Os resultados foram sugestivos de haver correlação genótipo-fenótipo nas mutações do gene GJB2 (p=0,30), tendo este grupo etiológico sido o que obteve os melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos (p=0,19) com a reabilitação. O estudo genético revelou alterações associadas a hipoacusia progressiva em seis doentes e identificou variantes que afetam o órgão de Corti, prevendo o desempenho com implante coclear (IC). Conclusões: A confirmação etiológica permite prever a evolução da hipoacusia, como observado no gene GJB2. Doentes com mutações nos genes expressos no labirinto membranoso, com preservação do gânglio espiral, apresentam bom prognóstico com IC.