Browsing by Author "Marques Valido, A"
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- Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período NeonatalPublication . Neves, V; Tomé, T; Valido, AM; Nascimento, O; Marques Valido, AOs autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.