Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Neves, V; Tomé, T; Valido, AM; Nascimento, O; Marques Valido, A

http://hdl.handle.net/10400.17/2213

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Acta Pediatr Port 1999_30_317.pdf		2.88 MB	Adobe PDF	Download

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Abstract(s)

Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.

Keywords

MAC PED Síndrome de Rubinstein-Taybi Polegar Expressão Facial Deficiências do Desenvolvimento

URI

http://hdl.handle.net/10400.17/2213

Citation

Acta Pediatr Port 1999; 30 (4): 317-319

Publisher

Sociedade Portuguesa de Pediatria

Collections

PED - Artigos

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