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Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal
| dc.contributor.author | Neves, V | |
| dc.contributor.author | Tomé, T | |
| dc.contributor.author | Valido, AM | |
| dc.contributor.author | Nascimento, O | |
| dc.contributor.author | Marques Valido, A | |
| dc.date.accessioned | 2015-05-28T15:10:56Z | |
| dc.date.available | 2015-05-28T15:10:56Z | |
| dc.date.issued | 1999 | |
| dc.description.abstract | Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port 1999; 30 (4): 317-319 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2213 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | MAC PED | por |
| dc.subject | Síndrome de Rubinstein-Taybi | por |
| dc.subject | Polegar | por |
| dc.subject | Expressão Facial | por |
| dc.subject | Deficiências do Desenvolvimento | por |
| dc.title | Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal | por |
| dc.title.alternative | Rubinstein Taybi Syndrome. A Case Report | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 319 | por |
| oaire.citation.startPage | 317 | por |
| oaire.citation.title | Acta Pediátrica Portuguesa | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |