Browsing by Author "Marta, R"
Now showing 1 - 2 of 2
Results Per Page
Sort Options
- Epilepsia por Agua Caliente. Una Forma Rara de Epilepsia ReflejaPublication . Marta, R; Garcia, P; Fernandes, V; Rocha, S; Rodrigues, E
- Síndrome de Mauriac: Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais ComumPublication . Constantino, C; Farela Neves, J; Marta, R; Pereira, G; Barata, D; Lopes, LIntrodução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desdeos três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza -se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fi siopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.