Browsing by Author "Matos, M"
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- BRAF V600E Mutation and 9p21: CDKN2A/B and MTAP Co-Deletions - Markers in the Clinical Stratification of Pediatric GliomasPublication . Frazão, L; Martins, MC; Nunes, VM; Pimentel, J; Faria, C; Miguéns, J; Sagarribay, A; Matos, M; Salgado, D; Nunes, S; Mafra, M; Roque, LGenetic alterations in pediatric primary brain tumors can be used as diagnostic and prognostic markers and are the basis for the development of new target therapies that, ideally, would be associated with lower mortality and morbidity. This study evaluates the incidence and interplay of the presence of BRAF V600E mutation and chromosomal 9p21 deletions in a series of 100 pediatric gliomas, aiming to determine the role of these alterations in recurrence and malignant transformation, and to verify if they could be used in the clinical set for stratifying patients for tailored therapies and surveillance.
- Craniossinostoses Importância Clínica e Implicações FuncionaisPublication . Cristóvão, C; Emílio, A; Soares, MR; Dias, AI; Matos, M; Távora, LIntrodução: A craniossinostose é uma condição patológica que resulta do encerramento precoce de uma ou várias suturas cranianas, podendo, para além da questão estética, levar ao aparecimento de complicações neurológicas, mais frequente quando existe envolvimento de mais de uma sutura. Descrição dos Casos: Os autores apresentam dois casos clínicos de craniossinostose, com diferentes tempos de seguimento, ilustrando a problemática da intervenção cirúrgica e a necessidade de observação precoce e seguimento por Neurocirurgia. Discussão: Sendo uma patologia relativamente frequente na população pediátrica geral deverá constituir um motivo de atenção especial por parte do Pediatra/Médico Assistente na avaliação periódica em Consulta de Rotina, referenciando à Consulta de Neurocirurgia o mais precocemente possível.
- Craniossinostoses Importância Clínica e Implicações FuncionaisPublication . Cristovão, C; Emílio, A; Soares, MR; Dias, AI; Matos, M; Távora, LIntrodução: A craniossinostose é uma condição patológica que resulta do encerramento precoce de uma ou várias suturas cranianas, podendo, para além da questão estética, levar ao aparecimento de complicações neurológicas, mais frequente quando existe envolvimento de mais de uma sutura. Descrição dos Casos: Os autores apresentam dois casos clínicos de craniossinostose, com diferentes tempos de seguimento, ilustrando a problemática da intervenção cirúrgica e a necessidade de observação precoce e seguimento por Neurocirurgia. Discussão: Sendo uma patologia relativamente frequente na população pediátrica geral deverá constituir um motivo de atenção especial por parte do Pediatra/Médico Assistente na avaliação periódica em Consulta de Rotina, referenciando à Consulta de Neurocirurgia o mais precocemente possível.
- IL10 Low-Frequency Variants in Behçet's Disease PatientsPublication . Matos, M; Xavier, JM; Abrantes, P; Sousa, I; Rei, N; Davatchi, F; Shahram, F; Jesus, G; Barcelos, F; Vedes, J; Salgado, Manuel; Abdollahi, B; Nadji, A; Moraes-Fontes, MF; Shafiee, N; Ghaderibarmi, F; Vaz Patto, J; Crespo, J; Oliveira, SATo explain the missing heritability after the genome-wide association studies era, sequencing studies allow the identification of low-frequency variants with a stronger effect on disease risk. Common variants in the interleukin 10 gene (IL10) have been consistently associated with Behçet's disease (BD) and the goal of this study is to investigate the role of low-frequency IL10 variants in BD susceptibility.
- Intraventricular Colistin in Gram-Negative Ventriculoperitoneal Shunt Infection in Two Pediatric PatientsPublication . Santos, AS; Iraneta, A; Matos, M; Brito, MJ
- Lesões do Sistema Nervoso Central na Síndroma de Adams-OliverPublication . Gomes, L; Castro, J; Matos, M; Nunes, A; Furtado, J; Barrueco, MCReportam-se dois casos de doentes do sexo feminino com dois anos de idade e síndrome Adams-Oliver, que se caracteriza por um defeito congénito do escalpe e alterações malformativas congénitas dos membros, a que se associaram malformações e complicações do SNC. O diagnóstico foi feito à nascença e a aplasia cútis congénita caracterizava-se não só por extenso defeito no escalpe, mas também no osso subjacente, com exposição dos seios durais. A variabilidade das duas situações clinicas, traduziu-se essencialmente pela exetnsão e gravidade das lesões osteocutâneas dos membros e do crânio, pelas anomalias do SNC e pelo tipo de intercorrências. Numa criança detectou-se por TC e RM hemimegalencefalia focal do hemisfério direito e a outra apresentou durante o decuros da doença lesões encefaloclásticas e herniação encefálica, que necessitou de correcção cirúrgica. Ambas sobreviveram, mas o diagnóstico de lesão malformativa do SNC e a ocorrência de lesões encefaloclásticas modificaram de forma determinante o prognóstico inicial.
- Multidrug-Resistant Klebsiella Pneumoniae Meningitis Successfully Treated with Intrathecal ColistinPublication . Furtado, F; Figueiredo, I; Iraneta, A; Matos, M; Gouveia, C; Varandas, LBackground: Multidrug-resistant (MDR) gram negative bacteria meningitis has become a clinical entity with increasing importance in recent years. Intrathecal colistin (ITH) has been used in the treatment of this cases. Aims: To report one case of MDR Klebsiella pneumoniae meningitis and ventriculitis successfully treated with ITH colistin. Case Report: Nine months old boy, born at 28 weeks of gestational age, diagnosed with neonatal meningitis, complicated with tetraventricular hydrocephalus requiring ventriculo-peritoneal shunt (VPS) placement and multiple shunt revisions. Admitted for worsening hydrocephalus. Cerebrospinal fluid (CSF) cultures were positive for extended-spectrum β-lactamase (ESBL) Klebsiella pneumoniae, only sensitive to meropenem and amikacin. Intravenous meropenen was started but CSF cultures remained positive and shunt device could not be removed. Although susceptibility to colistin was not available, on day 24 intrathecal colistin(4mg/day) was started through an external shunt. CSF white blood cell count improved and cultures became negative. Colistin was stopped after 19 days because of CSF pleocitosis and meropenen maintained for a total of 2 months with clinical improvement. Conclusion: In Klebsiella pneumoniae meningitis with ventriculitis, ITH colistin can be considered a safe, effective, and practicable alternative treatment when parental administration fails.