Browsing by Author "Painho, T"
Now showing 1 - 5 of 5
Results Per Page
Sort Options
- Herpes Simplex Encephalitis Does Interferon Care?Publication . Painho, T; Vieira, JP; Silva, R; Conceição, C; Casanova, JL; Brito, MJIntroduction and aims: Herpes simplex encephalitis (HSE) is an acute, life-threatening disease, requiring prompt intervention. TLR3-interferon (IFN) axis defects in the antiviral innate immune response against HSV-1 and some genes (TLR3, UNC93B1 and TRAF3) probably play an important role in HSE pathogenesis. Methods: Descriptive study between January 2007 and December 2012 from HSE patients treated with acyclovir (initiated between D2 to D3 of illness) and INF alpha-2b. HSV-1 was detected by PCR from CSF. PBMC and fibroblasts were studied for their IFN responses to TLR3 and virus stimulations. Coding exons of the known HSE-associated genes were sequenced. Results: Six cases, aged between 7 months and 11 years, with seizures and extensive brain injury. Interferon was initiated between D3 and D18. Patient 1 initiated IFN on D18 and stopped 7 days later for bicytopenia. Patient 2 started on D3 and has no sequelae. Patient 4 started on D5 and has persistent right sided hemiparesis. Patient 3, 5 and 6 started on D5, D3 and D7 respectively remain with epilepsy under medical control. Only Patient 1, who started IFN later than D7, has sequelar tetraparesis. None of the other patients have severe neurological deficits. The functional studies were normal, except for patient 1 whose fibroblasts displayed impaired IFN-lambda production after stimulations of poly(I:C), thought to be TLR3-dependent. No mutation was found in the sequenced coding exons of UNC93B1, TLR3 and TRAF3. Conclusions: Although a small sample, our results suggest that IFN therapy should be considered in the treatment of HSE.
- Osteomielite Crónica em LactentePublication . Painho, T; Borges, C; Varandas, L; Tavares, D; Gouveia, C
- Retinopathy and Bone Marrow Failure Revealing Coats Plus SyndromePublication . Painho, T; Conceição, C; Kjöllerström, P; Batalha, S
- TANGO2 Deficiency Disorder: Two Cases of Developmental Delay Preceding Metabolic CrisisPublication . Dias, JV; Carvalho, AA; Freixo, JP; Antunes, D; Martins, AA; Painho, T; Jacinto, SBackground: TANGO2 deficiency disorder is a rare genetic disease caused by biallelic defects in TANGO2 gene. Methods: We report the clinical phenotype of two children with TANGO2 deficiency disorder. Results: Patient 1 is a female child presenting with developmental delay and microcephaly during the second year of life, who evolved with severe cognitive impairment, facial dysmorphisms, spastic paraparesis, and atonic seizures. At age 13 years, she was hospitalized due to an episode of rhabdomyolysis complicated with cardiac arrhythmia and hypothyroidism. Patient 2 is a female child with dysmorphic facial features, cleft palate, and developmental delay who was diagnosed with DiGeorge syndrome. At age three years, she presented with an acute episode of severe rhabdomyolysis in the context of human herpesvirus 6 infection. After the resolution of this acute episode, she maintained recurrent muscle weakness with axial hypotonia and progressive spasticity of the lower extremities. In both patients, diagnosis of TANGO2 deficiency disorder was only confirmed after an acute metabolic crisis. Conclusions: A high index of suspicion for TANGO2 deficiency disorder is needed in patients with developmental delay or other neurological symptoms and episodic rhabdomyolysis.
- Ventilação Não Invasiva: Três Anos de Experiência de Uma Unidade de Cuidados Intermédios PediátricosPublication . Correia, C; Parreira, L; Painho, T; Fernandes, A; Lima, S; Oom, PIntrodução: A ventilação não invasiva tem sido utilizada de forma crescente em crianças com insuficiência respiratória aguda,evitando as complicações associadas à ventilação invasiva. Pretendeu-se descrever a experiência de ventilação não invasiva numa unidade de cuidados intermédios e avaliar a sua eficácia em evitar a transferência das crianças para uma unidade de cuidados intensivos pediátricos. Métodos: Estudo longitudinal retrospetivo de todas as crianças admitidas numa unidade de cuidados intermédios e submetidas a ventilação não invasiva (2012-2015). Foram analisados dados demográficos, ocorrência de complicações, frequência respiratória, frequência cardíaca, pH, pressão parcial de dióxido de carbono e relação entre a saturação periférica de oxigénio e fração inspiratória de oxigénio, antes e duas, quatro, seis, 12 e 24 horas após inicio da ventilação não invasiva. Os doentes foram divididos em dois grupos, sucesso ou insucesso da ventilação não invasiva, de acordo com a necessidade de transferência. Resultados: Foram incluídas 35 crianças com mediana de idade 42 dias. O diagnóstico principal foi bronquiolite em 28 doentes e a indicação para iniciar a ventilação não invasiva foi insuficiência respiratória aguda em 32. Foram eficazmente ventilados 29 (82,9%) e seis necessitaram de ser transferidos. Verificou-se uma melhoria da frequência respiratória, frequência cardíaca, pH e pressão parcial de dióxido de carbono a partir das duas horas de ventilação não invasiva no grupo de sucesso (p < 0,05). Não houve complicações major. Discussão: Confirmou-se a efectividade e segurança da ventilação não invasiva em evitar o agravamento clínico das crianças com insuficiência respiratória aguda numa unidade de cuidados intermédios, evitando a ventilação invasiva e/ou transferência para uma unidade de cuidados intensivos pediátricos.